Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TSHR

thyroid stimulating hormone receptor

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q24-q31
Koordinater
Kromosom 14: 80 955 621–81 146 306 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 190,7 kb
Protein
764 aminosyrer
Også kjent som
LGR3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000298171.7NM_000369.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt hypotyreose

    • En mangel på skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Hypertyreose

    • Overaktivitet i skjoldkjertelen som fører til overproduksjon av skjoldkjertelhormon og økt stoffskifte. Årsakene omfatter diffus hyperplasi i skjoldkjertelen (Graves' sykdom), en enkelt knute i skjoldkjertelen og tyreoiditt. Symptomene henger sammen med det økte stoffskiftet og omfatter vekttap, tretthet, varmeintoleranse, økt svette, diaré, takykardi, søvnløshet, muskelsvakhet og skjelving.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Hypertyreose

      Overaktivitet i skjoldbruskkjertelen som gir overproduksjon av skjoldbruskkjertelhormon og økt stoffskifte. Årsaker inkluderer diffus hyperplasi i skjoldbruskkjertelen (Graves' sykdom), enkeltknute i skjoldbruskkjertelen og tyreoiditt. Symptomene er knyttet til økt stoffskifte og inkluderer vekttap, tretthet, varmeintoleranse, kraftig svetting, diaré, takykardi, søvnløshet, muskelsvakhet og skjelving.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Hypotyreose

      Unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TSHR bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 14, med en parentes der TSHR står. TSHR og 4 gener i nærheten på kromosom 14, fra 80 550 964 til 81 550 963.Kromosom 1414q24-q31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3380,6 Mb80,8 Mb81 Mb81,2 Mb81,4 MbCEP128: 80 476 969–80 959 517, bakover-strengCEP128TSHR: 80 955 621–81 146 306, fremover-strengTSHRGTF2A1: 81 175 452–81 221 377, bakover-strengGTF2A1STON2: 81 260 652–81 436 517, bakover-strengSTON2SEL1L: 81 471 547–81 533 882, bakover-strengSEL1LDiagram av TSHR: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 14Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 80 955 621–80 955 850, 230 baserEkson 2: 81 062 148–81 062 219, 72 baserEkson 3: 81 068 254–81 068 328, 75 baserEkson 4: 81 087 954–81 088 028, 75 baserEkson 5: 81 091 069–81 091 143, 75 baserEkson 6: 81 092 531–81 092 608, 78 baserEkson 7: 81 096 639–81 096 707, 69 baserEkson 8: 81 108 375–81 108 452, 78 baserEkson 9: 81 139 679–81 139 867, 189 baserEkson 10: 81 142 940–81 146 306, 3 367 baser12468105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,3 kb av genets 190,7 kb, og 2 295 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TSHR

51

posisjoner i TSHR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 190,7 kb av TSHR, inkludert introner, og ikke bare de 4,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TSHR-genet: thyroid stimulating hormone receptor. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tshr

Vancouver

Dante Labs. TSHR-genet: thyroid stimulating hormone receptor [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tshr

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test