Gen
INSR
insulin receptor
- HGNC 6091(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000171105(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 3643(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.2
- Koordinater
- Kromosom 19: 7 112 265–7 294 414 (GRCh38)
- Eksoner
- 22 eksoner over 182,2 kb
- Protein
- 1 382 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal recessiv
- Også kjent som
- CD220
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000302850.10NM_000208.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les INSR og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Hyperinsulinisme
Unormalt høye nivåer av insulin i blodet.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Alvorlig arvelig insulinresistens
- Insulinresistenssyndrom type A
Alvorlig insulinresistens med acanthosis nigricans og høye androgener. Tilstanden blir vanligvis oppdaget hos ungdomsjenter og kan av og til ligne polycystisk ovariesyndrom.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Donohues syndromAutosomal recessiv
Den mest alvorlige formen for insulinreseptormangel, med veksthemming og ekstrem insulinresistens fra fødselen av.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Rabson-Mendenhalls syndromAutosomal recessiv
Alvorlig insulinresistens som viser seg fra barndommen, med trekk i vekst, tenner og hud. Tilstanden er forårsaket av varianter i begge kopiene av INSR.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Arv
- Autosomal recessiv
- Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.
Slik er INSR bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,5 kb av genets 182,2 kb, og 4 149 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test INSR
23
posisjoner i INSR der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 182,2 kb av INSR, inkludert introner, og ikke bare de 9,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til INSR
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene INSR kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Laboratory abnormality
- Body fails to respond to insulin
- Conjugated hyperbilirubinemia
- Elevated circulating C-peptide concentration
- Elevated gamma-glutamyltransferase level
- High blood insulin levels while fasting
- Hyperinsulinemia
- Hyperinsulinemic hypoglycemia
- Impaired glucose tolerance
Vis 13 egenskaper til
- Insulin resistant diabetes
- Recurrent low blood sugar levels
- Abnormal circulating C-peptide concentration
- Low blood sugar
- Low blood sugar when fasting
- Noninsulin-dependent diabetes
- Postprandial hyperglycemia
- Hypoglycemic seizures
- Recurrent low blood sugar in infant
- Diabetic ketoacidosis
- Elevated urine calcium levels
- Low blood potassium levels
- High blood sugar
Abnormality of the genitourinary system
- Abnormal absence of menstruation
- Enlarged clitoris
- Enlargement of the labia
- Medullary nephrocalcinosis
- Ovarian cyst
- Polycystic ovaries
- Enlarged kidney
- Enlarged ovaries
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the endocrine system
- Elevated circulating insulin:C-peptide ratio
- Increased circulating androgen concentration
- Delayed puberty
- Increased testosterone
- Central hypothyroidism
- Early onset of puberty
- Elevated blood renin level
- Elevated plasma aldosterone
Vis 2 egenskaper til
Abnormality of the nervous system
- Coma caused by low blood sugar
- Epilepsy
- Global developmental delay
- Intellectual disability
- Severe global developmental delay
- CNS demyelination
- Coma
- Extreme thirst
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). INSR-genet: insulin receptor. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/insr
Dante Labs. INSR-genet: insulin receptor [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/insr
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker