Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EHMT1

euchromatic histone lysine methyltransferase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
9q34.3
Koordinater
Kromosom 9: 137 619 005–137 836 127 (GRCh38)
Eksoner
27 eksoner over 217,1 kb
Protein
1 298 aminosyrer
Også kjent som
Eu-HMTase1, FLJ12879, KIAA1876, bA188C12.1, KMT1D, FLJ40292, GLP
Tidligere symboler
EHMT1-IT1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000460843.6NM_024757.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Intellektuell funksjonsnedsettelse

    • Kleefstra-syndrom

      En tilstand forårsaket av varianter eller deletjoner som rammer EHMT1 (eller KMT2C), som gir intellektuell funksjonsnedsettelse, lav muskelspenning og autistiske trekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Ett av 233 gener knyttet til den

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er EHMT1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 9, med en parentes der EHMT1 står. EHMT1 og 18 gener i nærheten på kromosom 9, fra 137 227 566 til 138 227 565.Kromosom 99q34.3p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q13q21.11q21.12q21.13q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34.11q34.12q34.13q34.2q34.3137,4 Mb137,6 Mb137,8 Mb138 Mb138,2 MbRNF224: 137 226 908–137 229 640, fremover-strengSLC34A3: 137 230 757–137 236 555, fremover-strengTUBB4B: 137 241 278–137 243 713, fremover-strengCIMIP2A: 137 243 584–137 247 770, bakover-strengSTPG3: 137 250 608–137 253 483, fremover-strengSTPG3NELFB: 137 255 210–137 273 542, fremover-strengNELFBTOR4A: 137 274 854–137 282 641, fremover-strengTOR4ANRARP: 137 299 631–137 302 271, bakover-strengNRARPEXD3: 137 306 894–137 423 911, bakover-strengEXD3NOXA1: 137 422 752–137 434 451, fremover-strengNOXA1ENTPD8: 137 434 362–137 441 881, bakover-strengENTPD8NSMF: 137 447 570–137 459 576, bakover-strengNSMFPNPLA7: 137 459 952–137 550 560, bakover-strengPNPLA7MRPL41: 137 550 424–137 552 555, fremover-strengMRPL41DPH7: 137 554 436–137 578 936, bakover-strengDPH7ZMYND19: 137 582 066–137 590 520, bakover-strengZMYND19ARRDC1: 137 605 619–137 617 859, fremover-strengARRDC1EHMT1: 137 619 005–137 836 127, fremover-strengEHMT1CACNA1B: 137 877 782–138 124 624, fremover-strengCACNA1BDiagram av EHMT1: 27 eksoner på fremover-strengen til kromosom 9Ekson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 137 619 005–137 619 049, 45 baserEkson 2: 137 710 967–137 711 030, 64 baserEkson 3: 137 716 626–137 717 182, 557 baserEkson 4: 137 728 349–137 728 529, 181 baserEkson 5: 137 743 371–137 743 528, 158 baserEkson 6: 137 743 902–137 744 090, 189 baserEkson 7: 137 752 331–137 752 408, 78 baserEkson 8: 137 754 171–137 754 291, 121 baserEkson 9: 137 757 880–137 758 011, 132 baserEkson 10: 137 762 675–137 762 820, 146 baserEkson 11: 137 775 109–137 775 252, 144 baserEkson 12: 137 776 618–137 776 844, 227 baserEkson 13: 137 777 882–137 778 055, 174 baserEkson 14: 137 779 635–137 779 717, 83 baserEkson 15: 137 782 291–137 782 397, 107 baserEkson 16: 137 790 848–137 790 970, 123 baserEkson 17: 137 798 813–137 798 914, 102 baserEkson 18: 137 800 880–137 800 984, 105 baserEkson 19: 137 811 461–137 811 615, 155 baserEkson 20: 137 813 006–137 813 173, 168 baserEkson 21: 137 813 386–137 813 530, 145 baserEkson 22: 137 814 431–137 814 508, 78 baserEkson 23: 137 815 947–137 816 062, 116 baserEkson 24: 137 817 439–137 817 525, 87 baserEkson 25: 137 818 060–137 818 138, 79 baserEkson 26: 137 834 349–137 834 524, 176 baserEkson 27: 137 834 773–137 836 127, 1 355 baser1510152025275′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 217,1 kb, og 3 897 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EHMT1

182

posisjoner i EHMT1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 217,1 kb av EHMT1, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EHMT1-genet: euchromatic histone lysine methyltransferase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ehmt1

Vancouver

Dante Labs. EHMT1-genet: euchromatic histone lysine methyltransferase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ehmt1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test