Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KCNH5

potassium voltage-gated channel subfamily H member 5

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
14q23.2
Koordinater
Kromosom 14: 62 699 464–63 045 458 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 346 kb
Protein
988 aminosyrer
Også kjent som
Kv10.2, H-EAG2, eag2, hEAG2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000322893.12NM_139318.5
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Epilepsi (fullstendig panel)

      • Epilepsi

        Ett av 171 gener knyttet til den

        En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

        • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
        • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    Slik er KCNH5 bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 14, med en parentes der KCNH5 står. KCNH5 og 3 gener i nærheten på kromosom 14, fra 62 353 469 til 63 391 453.Kromosom 1414q23.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.11q32.12q32.13q32.2q32.31q32.32q32.3362,4 Mb62,6 Mb62,8 Mb63 Mb63,2 MbKCNH5: 62 699 464–63 045 458, bakover-strengKCNH5RHOJ: 63 204 114–63 293 518, fremover-strengRHOJGPHB5: 63 312 835–63 318 935, bakover-strengGPHB5PPP2R5E: 63 368 861–63 543 410, bakover-strengPPP2R5EDiagram av KCNH5: 11 eksoner på bakover-strengen til kromosom 14Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 62 699 464–62 708 455, 8 992 baserEkson 10: 62 779 728–62 779 924, 197 baserEkson 9: 62 802 329–62 802 581, 253 baserEkson 8: 62 849 653–62 849 852, 200 baserEkson 7: 62 950 133–62 950 559, 427 baserEkson 6: 62 980 872–62 981 264, 393 baserEkson 5: 62 987 072–62 987 187, 116 baserEkson 4: 63 001 331–63 001 459, 129 baserEkson 3: 63 006 366–63 006 472, 107 baserEkson 2: 63 016 831–63 016 954, 124 baserEkson 1: 63 045 114–63 045 458, 345 baser1110864215′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 11,3 kb av genets 346 kb, og 2 967 av disse basene koder for proteinet.

    Sekvensering av KCNH5

    4

    posisjoner i KCNH5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

    En helgenomsekvensering dekker alle 346 kb av KCNH5, inkludert introner, ikke bare de 11,3 kb med eksoner.

    Gener knyttet til de samme tilstandene

    Egenskaper knyttet til KCNH5

    The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNH5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

    Abnormality of the nervous system

    Vis 38 egenskaper til

    Eksterne lenker

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). KCNH5-genet: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnh5

    Vancouver

    Dante Labs. KCNH5-genet: potassium voltage-gated channel subfamily H member 5 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnh5

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test