Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRAF3IP2

TRAF3 interacting protein 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 111 555 381–111 605 878 (GRCh38)
Eksoner
9 eksoner over 50,5 kb
Protein
565 aminosyrer
Også kjent som
DKFZP586G0522, ACT1, CIKS
Tidligere symboler
C6orf4, C6orf5, C6orf6, C6orf2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000368761.11NM_147686.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Kronisk mukokutan kandidiasis

    • Vedvarende eller tilbakevendende Candida-infeksjoner i huden, neglene og slimhinnene, forårsaket av endringer i gener som STAT1, IL17RA, IL17RC, IL17F og TRAF3IP2.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Kunnskap om årsaken styrer langvarig behandling med soppmidler og, ved STAT1-gain-of-function, oppfølging for autoimmunitet og aneurismer samt vurdering av målrettet behandling med JAK-hemmere.

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er TRAF3IP2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der TRAF3IP2 står. TRAF3IP2 og 6 gener i nærheten på kromosom 6, fra 111 080 630 til 112 080 629.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27111,2 Mb111,4 Mb111,6 Mb111,8 Mb112 MbSLC16A10: 111 087 445–111 258 090, fremover-strengSLC16A10SLC60A2: 111 259 327–111 445 354, fremover-strengSLC60A2REV3L: 111 299 028–111 483 729, bakover-strengREV3LTRAF3IP2: 111 555 381–111 605 878, bakover-strengTRAF3IP2FYN: 111 660 332–111 873 479, bakover-strengFYNCCN6: 112 043 815–112 069 686, fremover-strengCCN6TUBE1: 112 070 660–112 087 569, bakover-strengTUBE1Diagram av TRAF3IP2: 9 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 111 555 381–111 559 551, 4 171 baserEkson 8: 111 562 965–111 563 039, 75 baserEkson 7: 111 566 444–111 566 560, 117 baserEkson 6: 111 567 624–111 567 692, 69 baserEkson 5: 111 572 895–111 572 983, 89 baserEkson 4: 111 575 643–111 575 821, 179 baserEkson 3: 111 580 197–111 580 389, 193 baserEkson 2: 111 591 258–111 592 094, 837 baserEkson 1: 111 605 776–111 605 878, 103 baser9876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 50,5 kb, og 1 698 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test TRAF3IP2

19

posisjoner i TRAF3IP2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 50,5 kb av TRAF3IP2, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). TRAF3IP2-genet: TRAF3 interacting protein 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/traf3ip2

Vancouver

Dante Labs. TRAF3IP2-genet: TRAF3 interacting protein 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/traf3ip2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test