Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DUOXA2

dual oxidase maturation factor 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45 114 326–45 118 421 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 4,1 kb
Protein
320 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000323030.6NM_207581.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt hypotyreose

    • En mangel på skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Arvelig metabolsk sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En arvelig metabolsk sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av de metabolske prosessene for skjoldbruskkjertelhormon.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Hypotyreose

      Unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DUOXA2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 15, med en parentes der DUOXA2 står. DUOXA2 og 17 gener i nærheten på kromosom 15, fra 44 616 374 til 45 616 373.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, bakover-strengSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, bakover-strengPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, fremover-strengB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, fremover-strengTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, fremover-strengTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, fremover-strengSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 185, bakover-strengDUOX2DUOXA2: 45 114 326–45 118 421, fremover-strengDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, bakover-strengDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, fremover-strengDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, bakover-strengSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, fremover-strengSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, bakover-strengGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, fremover-strengAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, fremover-strengCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, bakover-strengSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, fremover-strengBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, fremover-strengDiagram av DUOXA2: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 15Ekson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 45 114 326–45 114 752, 427 baserEkson 2: 45 115 799–45 115 856, 58 baserEkson 3: 45 116 124–45 116 258, 135 baserEkson 4: 45 116 516–45 116 729, 214 baserEkson 5: 45 117 091–45 117 305, 215 baserEkson 6: 45 117 716–45 118 421, 706 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 4,1 kb, og 963 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DUOXA2

25

posisjoner i DUOXA2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,1 kb av DUOXA2, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DUOXA2-genet: dual oxidase maturation factor 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/duoxa2

Vancouver

Dante Labs. DUOXA2-genet: dual oxidase maturation factor 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/duoxa2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test