Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

KCNQ1

potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.5-p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 2 445 008–2 849 105 (GRCh38)
Eksoner
16 eksoner over 404,1 kb
Protein
676 aminosyrer
Også kjent som
Kv7.1, KCNA8, KVLQT1, JLNS1, LQT1
Tidligere symboler
LQT, KCNA9
MANE Select-transkripsjon
ENST00000155840.12NM_000218.3
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Familiær atrieflimmer

    • Autosomal dominant

      Atrieflimmer som går i familier, knyttet til endringer i gener som KCNQ1, KCNJ2, GJA5, MYL4, NPPA og SCN5A.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Kunnskap om dette kan bidra til tidligere EKG-kontroller for slektninger og til at hjerneslag forebygges i tide.

  • Langt QT-syndrom

    • En forstyrrelse i hjertets repolarisering, preget av et forlenget QT-intervall og en risiko for farlige ventrikulære arytmier, som torsades de pointes.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      • På ACMGs liste over sekundære funn
      Handlingsnytte

      Betablokkere, ICD-implantasjon, begrensning av fysisk aktivitet, genetisk veiledning

  • Kort QT-syndrom

    • Autosomal dominant

      En genetisk sykdom i hjertets elektriske system, som består av en kombinasjon av tegn og symptomer: et kort QT-intervall på EKG (< 300 ms) som ikke endrer seg vesentlig med hjertefrekvensen, høye og spisse T-bølger, og et strukturelt normalt hjerte. Kort QT-syndrom synes å arves autosomalt dominant, og noen få berørte familier er identifisert

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er KCNQ1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der KCNQ1 står. KCNQ1 og 19 gener i nærheten på kromosom 11, fra 2 040 910 til 3 253 203.Kromosom 1111p15.5-p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q252,2 Mb2,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbIGF2: 2 129 112–2 158 596, bakover-strengIGF2: 2 129 112–2 149 603, bakover-strengINS-IGF2: 2 132 538–2 161 209, bakover-strengINS-IGF2INS: 2 159 779–2 161 221, bakover-strengINSTH: 2 163 929–2 171 968, bakover-strengTHASCL2: 2 268 498–2 271 040, bakover-strengASCL2C11orf21: 2 295 628–2 303 180, bakover-strengC11orf21TSPAN32: 2 301 981–2 318 204, fremover-strengTSPAN32CD81: 2 376 166–2 398 079, fremover-strengCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, fremover-strengTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, bakover-strengTRPM5KCNQ1: 2 445 008–2 849 105, fremover-strengKCNQ1CDKN1C: 2 883 213–2 885 775, bakover-strengCDKN1CSLC67A1: 2 899 718–2 925 247, fremover-strengSLC67A1PHLDA2: 2 928 273–2 929 593, bakover-strengPHLDA2NAP1L4: 2 944 429–2 992 416, bakover-strengNAP1L4CARS1: 3 000 920–3 057 646, bakover-strengCARS1OSBPL5: 3 087 107–3 166 739, bakover-strengOSBPL5MRGPRG: 3 217 944–3 218 813, bakover-strengMRGPRGMRGPRE: 3 225 030–3 232 652, bakover-strengMRGPREDiagram av KCNQ1: 16 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 38 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 36 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 2 445 008–2 445 484, 477 baserEkson 2: 2 527 928–2 528 018, 91 baserEkson 3: 2 570 628–2 570 754, 127 baserEkson 4: 2 571 325–2 571 403, 79 baserEkson 5: 2 572 013–2 572 109, 97 baserEkson 6: 2 572 846–2 572 986, 141 baserEkson 7: 2 583 435–2 583 545, 111 baserEkson 8: 2 585 212–2 585 307, 96 baserEkson 9: 2 587 570–2 587 692, 123 baserEkson 10: 2 588 713–2 588 854, 142 baserEkson 11: 2 661 961–2 662 081, 121 baserEkson 12: 2 768 844–2 768 919, 76 baserEkson 13: 2 775 960–2 776 054, 95 baserEkson 14: 2 776 986–2 777 032, 47 baserEkson 15: 2 777 976–2 778 037, 62 baserEkson 16: 2 847 767–2 849 105, 1 339 baser151015165′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,2 kb av genets 404,1 kb, og 2 031 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av KCNQ1

11Lett

Hvor vanskelig KCNQ1 er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til KCNQ1 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til KCNQ1 i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delt med chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner4,3 %
  • GC-innhold47 %

En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

369

posisjoner i KCNQ1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helgenomsekvensering dekker alle 404,1 kb av KCNQ1, inkludert introner, ikke bare de 3,2 kb med eksoner.

ClinVar-patogene varianter (495)

Variantene i KCNQ1 som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.

  • Patogen 294
  • Patogen/sannsynligvis patogen 39
  • Sannsynligvis patogen 162
VariantTilstanderClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_000218.3(KCNQ1):c.760G>A (p.Val254Met)long QT syndrome 1Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
NM_000218.3(KCNQ1):c.1032G>A (p.Ala344=)long QT syndrome 1Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
NM_000218.3(KCNQ1):c.1766G>A (p.Gly589Asp)long QT syndrome 1Patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
NM_000218.3(KCNQ1):c.477+1G>Along QT syndrome 1Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
NM_000218.3(KCNQ1):c.477+5G>Along QT syndrome 1Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
NM_000218.3(KCNQ1):c.674C>T (p.Ser225Leu)long QT syndrome 1Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
NM_000218.3(KCNQ1):c.817C>T (p.Leu273Phe)long QT syndrome 1Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
NM_000218.3(KCNQ1):c.1096C>T (p.Arg366Trp)long QT syndrome 1Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
NM_000218.3(KCNQ1):c.1552C>T (p.Arg518Ter)long QT syndrome 1Sannsynligvis patogen3 stjerner av 4 gjennomgått av ekspertpanel
NM_000218.3(KCNQ1):c.443del (p.Tyr148fs)cardiac rhythm disease og 2 andrePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000218.3(KCNQ1):c.488del (p.Leu163fs)Jervell and Lange-Nielsen syndrome og 3 andrePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000218.3(KCNQ1):c.502G>A (p.Gly168Arg)Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 og 6 andrePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000218.3(KCNQ1):c.502G>C (p.Gly168Arg)long QT syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000218.3(KCNQ1):c.513C>A (p.Tyr171Ter)cardiac rhythm disease og 2 andrePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000218.3(KCNQ1):c.524_534del (p.Leu175fs)long QT syndrome og 1 annenPatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000218.3(KCNQ1):c.520C>T (p.Arg174Cys)Beckwith-Wiedemann syndrome og 6 andrePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000218.3(KCNQ1):c.532G>A (p.Ala178Thr)Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 og 3 andrePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000218.3(KCNQ1):c.535G>A (p.Gly179Ser)cardiac rhythm disease og 3 andrePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000218.3(KCNQ1):c.551dup (p.Tyr184Ter)long QT syndromePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000218.3(KCNQ1):c.551A>C (p.Tyr184Ser)long QT syndrome 1Patogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000218.3(KCNQ1):c.568C>T (p.Arg190Trp)Jervell and Lange-Nielsen syndrome 1 og 5 andrePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000218.3(KCNQ1):c.569G>A (p.Arg190Gln)cardiac rhythm disease og 3 andrePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000218.3(KCNQ1):c.569G>T (p.Arg190Leu)cardiac rhythm disease og 3 andrePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000218.3(KCNQ1):c.573_577del (p.Arg192fs)Jervell and Lange-Nielsen syndrome og 5 andrePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter
NM_000218.3(KCNQ1):c.585del (p.Lys196fs)cardiac rhythm disease og 2 andrePatogen2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter

Se alle 495 sammen med alle andre varianter i KCNQ1 i ClinVar → (åpnes i en ny fane)

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til KCNQ1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene KCNQ1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). KCNQ1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1. Hentet 21. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/kcnq1

Vancouver

Dante Labs. KCNQ1-genet: potassium voltage-gated channel subfamily Q member 1 [Internett]. [sitert 21. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/kcnq1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test