NKX2-5

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

• Medfødt hypotyreose

  • En mangel på skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

• Arvelige medfødte hjertefeil

  • Atrieseptumdefekt

    Et hull mellom hjertets øvre kamre; arvelige former skyldes gener som NKX2-5, GATA4, TBX20, MYH6 og ACTC1, og former med NKX2-5 medfører også risiko for progredierende hjerteblokk.

    • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Kjennskap til tilstanden støtter hjertebildediagnostikk og, ved NKX2-5, regelmessige EKG-kontroller.

• Syndromale og metabolske kardiomyopatier

  • NKX2-5-relatert hjertesykdomAutosomal dominant

    En tilstand forårsaket av endringer i NKX2-5 som kan kombinere medfødte hjertefeil, for eksempel atrieseptumdefekt, med progressiv ledningssykdom og kardiomyopati.

    • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
    • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    ▶Handlingsnytte

    Kunnskap om dette støtter regelmessig rytmeovervåking, ettersom ledningssykdom kan utvikle seg og kreve pacemaker.

• Fallots tetralogi

  • Autosomal dominant

    Fallots tetralogi er en medfødt hjertemisdannelse som består av en åpning mellom hjertekamrene, også kjent som ventrikkelseptumdefekt, obstruksjon av utløpet fra høyre hjertekammer, overriding av ventrikkelseptum av aortaroten og hypertrofi av høyre hjertekammer.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

• Skjoldbruskkjertelkreft

  • Hypotyreose

    Unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
  • Sykdom i skjoldbruskkjertelen

    En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.

    • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er NKX2-5 bygget opp

Eksonene utgjør 1,6 kb av genets 3,1 kb, og 975 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av NKX2-5

ClinVar-patogene varianter (88)

Variantene i NKX2-5 som ClinVar klassifiserer som patogene eller sannsynlig patogene for en hvilken som helst tilstand, vurdert av minst én innsender med kriterier, samt de mest vurderte av dem. Dette er ClinVars offentlige oversikt over genet, aldri et resultat.

• Patogen 70
• Sannsynligvis patogen 18

Se alle 88 sammen med alle andre varianter i NKX2-5 i ClinVar → (åpnes i en ny fane)

Gener knyttet til de samme tilstandene

• DUOX2dual oxidase 2Deler 3 tilstander
• DUOXA2dual oxidase maturation factor 2Deler 3 tilstander
• IGSF1immunoglobulin superfamily member 1Deler 3 tilstander
• IRS4insulin receptor substrate 4Deler 3 tilstander
• IYDiodotyrosine deiodinaseDeler 3 tilstander
• PAX8paired box 8Deler 3 tilstander
• SECISBP2SECIS binding protein 2Deler 3 tilstander
• SLC26A4solute carrier family 26 member 4Deler 3 tilstander
• SLC26A7solute carrier family 26 member 7Deler 3 tilstander
• SLC5A5solute carrier family 5 member 5Deler 3 tilstander
• TBL1Xtransducin beta like 1 X-linkedDeler 3 tilstander
• TGthyroglobulinDeler 3 tilstander

Egenskaper knyttet til NKX2-5

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene NKX2-5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

• HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
• MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
• GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-19: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
• ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
• ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
• Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
• The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
• Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden