Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HELLS

helicase, lymphoid specific

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q23.33
Koordinater
Kromosom 10: 94 545 788–94 602 099 (GRCh38)
Eksoner
22 eksoner over 56,3 kb
Protein
838 aminosyrer
Også kjent som
PASG, SMARCA6, LSH, Nbla10143, SALNR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000348459.10NM_018063.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomersyndromer

      Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.

      • ClinGen vurderer koblingen som moderat
      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.

Slik er HELLS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 10, med en parentes der HELLS står. HELLS og 8 gener i nærheten på kromosom 10, fra 94 073 944 til 95 073 943.Kromosom 1010q23.33p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.394,2 Mb94,4 Mb94,6 Mb94,8 Mb95 MbPLCE1: 93 993 807–94 332 823, fremover-strengPLCE1NOC3L: 94 320 340–94 362 982, bakover-strengNOC3LTBC1D12: 94 402 377–94 537 452, fremover-strengTBC1D12HELLS: 94 545 788–94 602 099, fremover-strengHELLSCYP2C18: 94 682 860–94 736 241, fremover-strengCYP2C18: 94 688 154–94 853 073, fremover-strengCYP2C19: 94 762 536–94 922 264, fremover-strengCYP2C19CYP2C9: 94 938 544–94 990 149, fremover-strengCYP2C9CYP2C8: 95 034 359–95 069 603, bakover-strengCYP2C8Diagram av HELLS: 22 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 1: 94 545 788–94 545 952, 165 baserEkson 2: 94 546 377–94 546 498, 122 baserEkson 3: 94 554 126–94 554 248, 123 baserEkson 4: 94 558 139–94 558 195, 57 baserEkson 5: 94 562 691–94 562 727, 37 baserEkson 6: 94 562 812–94 562 876, 65 baserEkson 7: 94 571 388–94 571 429, 42 baserEkson 8: 94 573 960–94 574 187, 228 baserEkson 9: 94 574 554–94 574 736, 183 baserEkson 10: 94 576 662–94 576 805, 144 baserEkson 11: 94 581 326–94 581 522, 197 baserEkson 12: 94 582 963–94 583 059, 97 baserEkson 13: 94 588 229–94 588 390, 162 baserEkson 14: 94 590 413–94 590 552, 140 baserEkson 15: 94 590 638–94 590 776, 139 baserEkson 16: 94 592 229–94 592 312, 84 baserEkson 17: 94 592 395–94 592 514, 120 baserEkson 18: 94 593 499–94 593 615, 117 baserEkson 19: 94 594 695–94 594 854, 160 baserEkson 20: 94 596 860–94 596 956, 97 baserEkson 21: 94 597 035–94 597 111, 77 baserEkson 22: 94 601 528–94 602 099, 572 baser15101520225′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,1 kb av genets 56,3 kb, og 2 517 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HELLS

2

posisjoner i HELLS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 56,3 kb av HELLS, inkludert introner, og ikke bare de 3,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HELLS-genet: helicase, lymphoid specific. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hells

Vancouver

Dante Labs. HELLS-genet: helicase, lymphoid specific [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hells

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test