Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

IYD

iodotyrosine deiodinase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q25.1
Koordinater
Kromosom 6: 150 369 012–150 405 969 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 37 kb
Protein
289 aminosyrer
Også kjent som
dJ422F24.1, DEHAL1
Tidligere symboler
C6orf71
MANE Select-transkripsjon
ENST00000344419.8NM_203395.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt hypotyreose

    • En mangel på skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Arvelig metabolsk sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En arvelig metabolsk sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av de metabolske prosessene for skjoldbruskkjertelhormon.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Hypotyreose

      Unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er IYD bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der IYD står. IYD og 10 gener i nærheten på kromosom 6, fra 149 887 491 til 150 887 490.Kromosom 66q25.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27150 Mb150,2 Mb150,4 Mb150,6 Mb150,8 Mb: 149 817 937–149 896 011, bakover-strengRAET1E: 149 882 982–149 898 118, bakover-strengRAET1ERAET1G: 149 915 593–149 923 126, bakover-strengRAET1GULBP2: 149 941 938–149 949 235, fremover-strengULBP2ULBP1: 149 963 935–149 973 715, fremover-strengULBP1RAET1L: 150 018 334–150 025 567, bakover-strengRAET1LULBP3: 150 057 438–150 069 191, bakover-strengULBP3PPP1R14C: 150 142 993–150 250 392, fremover-strengPPP1R14CIYD: 150 369 012–150 405 969, fremover-strengIYDPLEKHG1: 150 599 687–150 843 665, fremover-strengPLEKHG1MTHFD1L: 150 865 419–151 101 889, fremover-strengMTHFD1LDiagram av IYD: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 6Ekson 2: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 150 369 012–150 369 209, 198 baserEkson 2: 150 389 352–150 389 543, 192 baserEkson 3: 150 392 345–150 392 504, 160 baserEkson 4: 150 394 099–150 394 255, 157 baserEkson 5: 150 398 055–150 405 969, 7 915 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8,6 kb av genets 37 kb, og 870 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test IYD

10

posisjoner i IYD der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 37 kb av IYD, inkludert introner, og ikke bare de 8,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). IYD-genet: iodotyrosine deiodinase. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/iyd

Vancouver

Dante Labs. IYD-genet: iodotyrosine deiodinase [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/iyd

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test