Gen
AFF4
ALF transcription elongation factor 4
- HGNC 17869↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000072364↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 27125↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 5q31.1
- Koordinater
- Kromosom 5: 132 875 395–132 963 634 (GRCh38)
- Eksoner
- 21 eksoner over 88,2 kb
- Protein
- 1 163 aminosyrer
- Også kjent som
- AF5Q31, MCEF
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000265343.10NM_014423.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/aff4.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes AFF4 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser AFF4 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er AFF4 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 9,5 kb av genets 88,2 kb, og 3 492 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av AFF4
6
posisjoner i AFF4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 88,2 kb av AFF4, inkludert introner, ikke bare de 9,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til AFF4
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene AFF4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Coarse facial features
- Monobrow
- Thick eyebrow
- Highly arched eyebrow
- Long eyelashes
- Nasal tip, upturned
- Abnormally small head
- Downturned corners of mouth
Vis 15 egenskaper til
- High, narrow palate
- Long philtrum
- Round face
- Short nose
- Abnormally large tongue
- Asymmetry of the posterior head
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Extra bones within cranial sutures
- Full cheeks
- High palate
- Little lower jaw
- Narrow forehead
- Retraction of the tongue
- Thin red part of the upper lip
- Vertical forehead creases
Abnormality of the cardiovascular system
- Patent ductus arteriosus
- Abnormality of the heart
- Anomalous pulmonary venous return
- Hole in heart wall separating two lower heart chambers
- Increased spleen size
- Patent foramen ovale
- Bulge in wall of root of large artery that carries blood away from heart
- Cardiac failure
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the eye
- Bulging eye
- Clouding of the lens of the eye
- Optic atrophy
- Wide-set eyes
- Close sighted
- Cross-eyed
- Drooping upper eyelid
- Exophoria
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). AFF4-genet: ALF transcription elongation factor 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/aff4
Dante Labs. AFF4-genet: ALF transcription elongation factor 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/aff4
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker