Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CDKN1C

cyclin dependent kinase inhibitor 1C

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 2 883 218–2 885 775 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 2,6 kb
Protein
305 aminosyrer
Også kjent som
P57, KIP2
Tidligere symboler
BWCR, BWS
MANE Select-transkripsjon
ENST00000440480.8NM_001122630.2
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Imprinteringssykdommer: Prader-Willi, Silver-Russell og Beckwith-Wiedemann

    • Beckwith-Wiedemann syndrom

      En overvekstsykdom forårsaket av imprinteringsendringer ved 11p15 (og noen ganger varianter i CDKN1C), som kan gi stor fødselsstørrelse, forstørret tunge, defekter i bukveggen og høyere risiko for svulster i barndommen, som Wilms tumor.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Diagnosen fører til overvåking for svulster i barndommen, inkludert ultralyd av buken.

Bredere grupperinger

  • Hypertrofisk kardiomyopati

    • Autosomal dominant

      Ett av 62 gener knyttet til den

      En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.

      • ClinGen vurderer koblingen som sterk
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Handlingsnytte

      Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning

Slik er CDKN1C bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 11, med en parentes der CDKN1C står. CDKN1C og 12 gener i nærheten på kromosom 11, fra 2 384 497 til 3 384 496.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q252,4 Mb2,6 Mb2,8 Mb3 Mb3,2 MbCD81: 2 376 166–2 398 079, fremover-strengCD81TSSC4: 2 400 488–2 403 878, fremover-strengTSSC4TRPM5: 2 404 515–2 444 519, bakover-strengTRPM5KCNQ1: 2 444 654–2 849 105, fremover-strengKCNQ1CDKN1C: 2 883 218–2 885 775, bakover-strengCDKN1CSLC67A1: 2 899 718–2 925 247, fremover-strengSLC67A1PHLDA2: 2 928 273–2 929 593, bakover-strengPHLDA2NAP1L4: 2 944 429–2 992 416, bakover-strengNAP1L4CARS1: 3 000 920–3 057 646, bakover-strengCARS1OSBPL5: 3 087 107–3 166 739, bakover-strengOSBPL5MRGPRG: 3 217 944–3 218 813, bakover-strengMRGPRGMRGPRE: 3 225 030–3 232 652, bakover-strengMRGPREZNF195: 3 339 261–3 379 222, bakover-strengZNF195Diagram av CDKN1C: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 11Ekson 3: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 80 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 883 218–2 883 915, 698 baserEkson 3: 2 883 999–2 884 134, 136 baserEkson 2: 2 884 670–2 885 466, 797 baserEkson 1: 2 885 634–2 885 775, 142 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 2,6 kb, og 918 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CDKN1C

92

posisjoner i CDKN1C der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 2,6 kb av CDKN1C, inkludert introner, ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til CDKN1C

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CDKN1C kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-17: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CDKN1C-genet: cyclin dependent kinase inhibitor 1C. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cdkn1c

Vancouver

Dante Labs. CDKN1C-genet: cyclin dependent kinase inhibitor 1C [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cdkn1c

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test