Gen
WNT5A
Wnt family member 5A
- HGNC 12784↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000114251↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7474↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 3p14.3
- Koordinater
- Kromosom 3: 55 465 715–55 487 306 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 21,6 kb
- Protein
- 380 aminosyrer
- Også kjent som
- hWNT5A
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000264634.9NM_003392.7
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les WNT5A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser WNT5A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er WNT5A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 21,6 kb, og 1 143 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test WNT5A
7
posisjoner i WNT5A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 21,6 kb av WNT5A, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til WNT5A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene WNT5A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of head or neck
- Short nose
- Midface retrusion
- Nasal tip, upturned
- Wide nasal bridge
- Wide nose
- Abnormality of the gums
- Big calvaria
- Broad opening between the eyelids
Vis 38 egenskaper til
- Central cleft palate
- Cleft tongue
- Curly eyelashes
- Delayed loss of baby teeth
- Depressed nasal bridge
- Downturned corners of mouth
- Downward slanting of the opening between the eyelids
- Euryblepharon
- Eye folds
- Flat face
- Frontal bossing
- Gum enlargement
- High, narrow palate
- Little lower jaw
- Long eyelashes
- Long philtrum
- Open bite
- Prominent forehead
- Receding chin
- Short lingual frenulum
- Upward slanting of the opening between the eyelids
- Wider-than-typical soft spot of skull
- Zygomatic flattening
- Extra teeth
- Failure of development of all teeth
- Failure of development of between one and six teeth
- Failure of development of more than six teeth
- Short neck
- Short philtrum
- Abnormally large tongue
- Cleft of the mouth
- Delayed eruption of teeth
- Dental crowding
- High palate
- Narrow palate
- Short hard palate
- Thin red part of the upper lip
- Triangular mouth
Abnormality of limbs
- Short fingers or toes
- Short palm
- Smaller or shorter than typical limbs
- Curvature of little finger
- Dislocated radial head
- Limited elbow extension and supination
- Avascular necrosis of the capital femoral epiphysis
- Coxa valga
Vis 15 egenskaper til
- Coxa vara
- Elbow dislocation
- Finger syndactyly
- Hip dislocation
- Permanent flexion of the finger
- Broad thumb
- Broad toe
- Curvature of digit
- Disproportionately short middle portion of limb
- Disproportionately short upper portion of limb
- Duplication of the outermost bone of hand
- Notched outermost bones of toes
- Radial deviation of finger
- Short middle bone of the little finger
- Small hand
Abnormality of the genitourinary system
- Underdeveloped penis
- Small clitoris
- Small labia majora
- Underdeveloped inner lips
- Undescended testes
- Abnormality of the penis
- Epispadias
- Hypospadias
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). WNT5A-genet: Wnt family member 5A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/wnt5a
Dante Labs. WNT5A-genet: Wnt family member 5A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/wnt5a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker