Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

LHX4

LIM homeobox 4

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
1q25.2
Koordinater
Kromosom 1: 180 230 264–180 278 984 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 48,7 kb
Protein
390 aminosyrer
Også kjent som
Gsh4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000263726.4NM_033343.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Kombinert hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, inkludert PROP1, POU1F1, HESX1 og beslektede årsaker.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Medfødt hypopituitarisme kjennetegnes av mangel på flere hypofysehormoner, herunder mangel på veksthormon (somatotrofe), skjoldbruskkjertelstimulerende hormon (tyreotrofe), prolaktin (laktotrofe), kortikotropin (kortikotrofe) eller gonadotropiner (gonadotrofe), på grunn av mutasjoner i hypofysens transkripsjonsfaktorer som er involvert i hypofysens embryonale utvikling.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er LHX4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 1, med en parentes der LHX4 står. LHX4 og 8 gener i nærheten på kromosom 1, fra 179 754 624 til 180 754 623.Kromosom 11q25.2p36.33p36.32p36.31p36.23p36.22p36.21p36.13p36.12p36.11p35.3p35.2p35.1p34.3p34.2p34.1p33p32.3p32.2p32.1p31.3p31.2p31.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11q12q21.1q21.2q21.3q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q41q42.11q42.12q42.13q42.2q42.3q43q44179,8 Mb180 Mb180,2 Mb180,4 Mb180,6 MbFAM163A: 179 742 877–179 817 055, fremover-strengFAM163ATOR1AIP2: 179 839 967–179 883 034, bakover-strengTOR1AIP2TOR1AIP1: 179 882 042–179 921 442, fremover-strengTOR1AIP1: 179 882 316–179 882 393, fremover-strengCEP350: 179 954 674–180 114 880, fremover-strengCEP350QSOX1: 180 154 806–180 204 030, fremover-strengQSOX1LHX4: 180 230 264–180 278 984, fremover-strengLHX4ACBD6: 180 269 653–180 502 954, bakover-strengACBD6XPR1: 180 632 006–180 890 279, fremover-strengXPR1Diagram av LHX4: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 1Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 180 230 264–180 230 605, 342 baserEkson 2: 180 248 285–180 248 456, 172 baserEkson 3: 180 266 392–180 266 594, 203 baserEkson 4: 180 271 380–180 271 534, 155 baserEkson 5: 180 271 835–180 272 006, 172 baserEkson 6: 180 274 185–180 278 984, 4 800 baser12465′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,8 kb av genets 48,7 kb, og 1 173 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LHX4

2

posisjoner i LHX4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 48,7 kb av LHX4, inkludert introner, og ikke bare de 5,8 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til LHX4

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene LHX4 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of the endocrine system

Vis 19 egenskaper til

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LHX4-genet: LIM homeobox 4. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lhx4

Vancouver

Dante Labs. LHX4-genet: LIM homeobox 4 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lhx4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test