Gen
ZFP57
ZFP57 zinc finger protein
- HGNC 18791(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000204644(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 346171(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 6p22.1
- Koordinater
- Kromosom 6: 29 672 483–29 681 152 (GRCh38)
- Eksoner
- 5 eksoner over 8,7 kb
- Protein
- 536 aminosyrer
- Også kjent som
- ZNF698, bA145L22, bA145L22.2
- Tidligere symboler
- C6orf40
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000376883.2NM_001109809.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les ZFP57 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Diabetes mellitus
En metabolsk sykdom preget av unormalt høye blodsukkerverdier på grunn av redusert insulinproduksjon eller insulinresistens/desensitisering.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Teplizumab (Tzield) ved presymptomatisk T1D i stadium 2 (godkjent av FDA 2022); insulinerstatning ved klinisk debut av T1D; TrialNet-screening for autoantistoffer hos slektninger med høy risiko; closed-loop-systemer for insulinlevering
Neonatal diabetes mellitus
Diabetes som oppdages i løpet av de første månedene av livet, enten permanent eller forbigående, forårsaket av enkeltgenfeil i insulinproduksjon eller insulinsekresjon.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
De fleste med KCNJ11- eller ABCC8-relatert neonatal diabetes kan gå fra insulininjeksjoner til sulfonylureatabletter, ofte med bedre blodsukkerkontroll.
Slik er ZFP57 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,1 kb av genets 8,7 kb, og 1 611 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test ZFP57
3
posisjoner i ZFP57 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
3 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- MHC (3 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.
En helgenomsekvensering dekker alle 8,7 kb av ZFP57, inkludert introner, og ikke bare de 2,1 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til ZFP57
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZFP57 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). ZFP57-genet: ZFP57 zinc finger protein. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zfp57
Dante Labs. ZFP57-genet: ZFP57 zinc finger protein [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zfp57
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker