Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

NCF1

neutrophil cytosolic factor 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q11.23
Koordinater
Kromosom 7: 74 774 011–74 789 315 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 15,3 kb
Protein
390 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
p47phox, NOXO2, NCF1A, SH3PXD1A
MANE Select-transkripsjon
ENST00000289473.11NM_000265.7
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Kronisk granulomatøs sykdom

    • Granulomatous Disease, Chronic, Autosomal Recessive, Cytochrome B-Positive, Type 1Autosomal recessiv

      Enhver kronisk granulomatøs sykdom der årsaken til sykdommen er en mutasjon i NCF1-genet.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

    • Kronisk granulomatøs sykdom (CGD) er en sjelden primær immunsvikt som hovedsakelig rammer fagocytter, og som kjennetegnes av økt mottakelighet for alvorlige og gjentakende bakterie- og soppinfeksjoner, sammen med utvikling av granulomer.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Phagocyte Bactericidal Dysfunction

      Lidelser der fagocytære celler ikke kan drepe innfangede bakterier; kjennetegnet av hyppige, gjentakende infeksjoner med dannelse av granulomer.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Medfødt immunsviktsykdom

      Ett av 114 gener knyttet til den

      Arvelige sykdommer i immunsystemet forårsaket av endringer i enkeltgener, som påvirker hvordan kroppen bekjemper infeksjoner eller regulerer betennelse.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er NCF1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 7, med en parentes der NCF1 står. NCF1 og 10 gener i nærheten på kromosom 7, fra 74 281 663 til 75 281 662.Kromosom 77q11.23p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbCLIP2: 74 289 407–74 405 943, fremover-strengCLIP2GTF2IRD1: 74 452 463–74 602 619, fremover-strengGTF2IRD1GTF2I: 74 650 226–74 760 706, fremover-strengGTF2INCF1: 74 774 011–74 789 315, fremover-strengNCF1GTF2IRD2: 74 796 144–74 852 471, bakover-strengGTF2IRD2: 74 796 150–74 890 585, bakover-strengSPDYE12: 74 904 289–74 915 078, bakover-strengSPDYE12CASTOR2: 74 964 664–75 031 530, fremover-strengCASTOR2RCC1L: 75 026 190–75 074 228, bakover-strengRCC1LGTF2IRD2B: 75 091 567–75 149 818, fremover-strengGTF2IRD2BSPDYE13: 75 280 790–75 289 501, fremover-strengSPDYE13Diagram av NCF1: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 74 774 011–74 774 103, 93 baserEkson 2: 74 777 267–74 777 347, 81 baserEkson 3: 74 779 082–74 779 157, 76 baserEkson 4: 74 779 257–74 779 422, 166 baserEkson 5: 74 780 780–74 780 835, 56 baserEkson 6: 74 782 939–74 783 061, 123 baserEkson 7: 74 783 525–74 783 632, 108 baserEkson 8: 74 785 182–74 785 299, 118 baserEkson 9: 74 787 984–74 788 088, 105 baserEkson 10: 74 788 559–74 788 704, 146 baserEkson 11: 74 789 039–74 789 315, 277 baser1246810115′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 15,3 kb, og 1 173 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test NCF1

7

posisjoner i NCF1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

7 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (7 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (7 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 15,3 kb av NCF1, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). NCF1-genet: neutrophil cytosolic factor 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ncf1

Vancouver

Dante Labs. NCF1-genet: neutrophil cytosolic factor 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ncf1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test