Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DUOX2

dual oxidase 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q21.1
Koordinater
Kromosom 15: 45 092 650–45 114 172 (GRCh38)
Eksoner
34 eksoner over 21,5 kb
Protein
1 548 aminosyrer
Også kjent som
P138-TOX, P138(TOX), THOX2, LNOX2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000389039.11NM_001363711.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Medfødt hypotyreose

    • En mangel på skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Skjoldbruskkjertelkreft

    • Arvelig metabolsk sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En arvelig metabolsk sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av de metabolske prosessene for skjoldbruskkjertelhormon.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Hypotyreose

      Unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Sykdom i skjoldbruskkjertelen

      En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er DUOX2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der DUOX2 står. DUOX2 og 17 gener i nærheten på kromosom 15, fra 44 603 411 til 45 603 410.Kromosom 1515q21.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.344,8 Mb45 Mb45,2 Mb45,4 Mb45,6 MbSPG11: 44 554 436–44 663 688, bakover-strengSPG11PATL2: 44 665 723–44 711 384, bakover-strengPATL2B2M: 44 711 253–44 718 851, fremover-strengB2MTRIM69: 44 728 986–44 767 829, fremover-strengTRIM69TERB2: 44 956 687–44 979 229, fremover-strengTERB2SORD: 45 023 116–45 077 185, fremover-strengSORDDUOX2: 45 092 650–45 114 172, bakover-strengDUOX2DUOXA2: 45 114 325–45 118 421, fremover-strengDUOXA2DUOXA1: 45 117 364–45 130 611, bakover-strengDUOXA1DUOX1: 45 129 450–45 165 576, fremover-strengDUOX1SHF: 45 165 572–45 201 175, bakover-strengSHFSLC28A2: 45 252 227–45 277 846, fremover-strengSLC28A2GATM: 45 333 479–45 402 327, bakover-strengGATMAFG2B: 45 402 325–45 421 415, fremover-strengAFG2BCOXFA4L3: 45 430 579–45 448 761, fremover-strengCOXFA4L3SLC30A4: 45 479 606–45 522 834, bakover-strengSLC30A4BLOC1S6: 45 587 108–45 615 945, fremover-strengBLOC1S6: 45 587 351–45 676 314, fremover-strengDiagram av DUOX2: 34 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 34: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 25: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 22: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 45 092 650–45 094 272, 1 623 baserEkson 33: 45 094 563–45 094 691, 129 baserEkson 32: 45 094 936–45 095 091, 156 baserEkson 31: 45 095 437–45 095 595, 159 baserEkson 30: 45 095 828–45 096 060, 233 baserEkson 29: 45 097 238–45 097 391, 154 baserEkson 28: 45 097 614–45 097 741, 128 baserEkson 27: 45 098 009–45 098 058, 50 baserEkson 26: 45 099 383–45 099 482, 100 baserEkson 25: 45 099 662–45 099 892, 231 baserEkson 24: 45 100 050–45 100 228, 179 baserEkson 23: 45 100 755–45 100 838, 84 baserEkson 22: 45 101 205–45 101 274, 70 baserEkson 21: 45 101 793–45 101 989, 197 baserEkson 20: 45 103 960–45 104 053, 94 baserEkson 19: 45 104 140–45 104 365, 226 baserEkson 18: 45 105 643–45 105 828, 186 baserEkson 17: 45 106 125–45 106 327, 203 baserEkson 16: 45 106 528–45 106 641, 114 baserEkson 15: 45 106 832–45 106 969, 138 baserEkson 14: 45 107 345–45 107 463, 119 baserEkson 13: 45 108 047–45 108 222, 176 baserEkson 12: 45 108 789–45 108 952, 164 baserEkson 11: 45 109 524–45 109 626, 103 baserEkson 10: 45 109 890–45 109 980, 91 baserEkson 9: 45 110 428–45 110 524, 97 baserEkson 8: 45 110 650–45 110 710, 61 baserEkson 7: 45 111 111–45 111 277, 167 baserEkson 6: 45 111 384–45 111 585, 202 baserEkson 5: 45 111 768–45 111 955, 188 baserEkson 4: 45 112 554–45 112 718, 165 baserEkson 3: 45 112 987–45 113 076, 90 baserEkson 2: 45 113 342–45 113 425, 84 baserEkson 1: 45 113 973–45 114 172, 200 baser34323028262422201816141210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,4 kb av genets 21,5 kb, og 4 647 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DUOX2

125

posisjoner i DUOX2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

23 av dem (18 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (10 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (19 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 21,5 kb av DUOX2, inkludert introner, og ikke bare de 6,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DUOX2-genet: dual oxidase 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/duox2

Vancouver

Dante Labs. DUOX2-genet: dual oxidase 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/duox2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test