Gen
PIK3C2A
phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha
- HGNC 8971↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000011405↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 5286↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 11p15.1
- Koordinater
- Kromosom 11: 17 086 575–17 207 986 (GRCh38)
- Eksoner
- 33 eksoner over 121,4 kb
- Protein
- 1 686 aminosyrer
- Også kjent som
- PI3K-C2alpha
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000691414.1NM_002645.4
- Lokustype
- Protein-coding
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Denne siden som data
Legg til .json etter adressen til siden, eller be om application/json, for å lese den som JSON.
library(jsonlite)
url <- "https://dantelabs.com/genes/pik3c2a.json"
page <- fromJSON(url)
page$gene$nameLes PIK3C2A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser PIK3C2A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er PIK3C2A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 8,4 kb av genets 121,4 kb, og 5 061 av disse basene koder for proteinet.
Sekvensering av PIK3C2A
6
posisjoner i PIK3C2A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.
En helgenomsekvensering dekker alle 121,4 kb av PIK3C2A, inkludert introner, ikke bare de 8,4 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til PIK3C2A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PIK3C2A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.17-8666dff2.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PIK3C2A-genet: phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pik3c2a
Dante Labs. PIK3C2A-genet: phosphatidylinositol-4-phosphate 3-kinase catalytic subunit type 2 alpha [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pik3c2a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker