Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

GNS

glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
12q14.3
Koordinater
Kromosom 12: 64 713 449–64 759 406 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 46 kb
Protein
552 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000258145.8NM_002076.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Mukopolysakkaridose type III (Sanfilippo syndrom)

    • Mukopolysakkaridose type III (Sanfilippo syndrom type A, B, C og D)Autosomal recessiv

      Mangel på ett av fire enzymer som bryter ned heparansulfat (SGSH ved type A, NAGLU ved type B, HGSNAT ved type C, GNS ved type D) fører til forsinket talespråk, hyperaktivitet, søvnproblemer og gradvis tap av ferdigheter i barndommen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det finnes foreløpig ingen godkjent sykdomsmodifiserende behandling; en genetisk diagnose styrer støttende behandling, testing av familiemedlemmer og muligheten for å delta i kliniske studier.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er GNS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 12, med en parentes der GNS står. GNS og 8 gener i nærheten på kromosom 12, fra 64 236 428 til 65 236 427.Kromosom 1212q14.3p13.33p13.32p13.31p13.2p13.1p12.3p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.11q24.12q24.13q24.21q24.22q24.23q24.31q24.32q24.3364,4 Mb64,6 Mb64,8 Mb65 Mb65,2 MbC12orf56: 64 264 762–64 390 781, bakover-strengC12orf56XPOT: 64 404 168–64 451 130, fremover-strengXPOTTBK1: 64 452 090–64 502 116, fremover-strengTBK1RASSF3: 64 507 001–64 697 567, fremover-strengRASSF3GNS: 64 713 449–64 759 406, bakover-strengGNSTBC1D30: 64 759 484–64 881 033, fremover-strengTBC1D30: 64 759 496–64 977 509, fremover-strengWIF1: 65 050 565–65 121 582, bakover-strengWIF1LEMD3: 65 169 342–65 248 485, fremover-strengLEMD3Diagram av GNS: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom 12Ekson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 64 713 449–64 716 819, 3 371 baserEkson 13: 64 720 022–64 720 182, 161 baserEkson 12: 64 721 595–64 721 705, 111 baserEkson 11: 64 723 006–64 723 113, 108 baserEkson 10: 64 728 956–64 729 057, 102 baserEkson 9: 64 737 004–64 737 107, 104 baserEkson 8: 64 739 381–64 739 499, 119 baserEkson 7: 64 740 606–64 740 688, 83 baserEkson 6: 64 743 141–64 743 308, 168 baserEkson 5: 64 744 809–64 744 907, 99 baserEkson 4: 64 745 659–64 745 724, 66 baserEkson 3: 64 747 712–64 747 918, 207 baserEkson 2: 64 752 698–64 752 757, 60 baserEkson 1: 64 759 085–64 759 406, 322 baser14131211109876543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,1 kb av genets 46 kb, og 1 659 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test GNS

74

posisjoner i GNS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 46 kb av GNS, inkludert introner, og ikke bare de 5,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GNS-genet: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gns

Vancouver

Dante Labs. GNS-genet: glucosamine (N-acetyl)-6-sulfatase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gns

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test