Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

SMPD1

sphingomyelin phosphodiesterase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
11p15.4
Koordinater
Kromosom 11: 6 390 474–6 394 996 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 4,5 kb
Protein
631 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
ASM
MANE Select-transkripsjon
ENST00000342245.9NM_000543.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Syre-sfingomyelinasemangel (Niemann-Pick type A og B)

    • Niemann-Pick type A (infantil neuroviscerall ASMD)Autosomal recessiv

      Forstørret lever og milt i spedbarnsalderen, med spiseproblemer og raskt nevrologisk forfall, forårsaket av nesten fullstendig tap av syre sfingomyelinase.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
    • Niemann-Pick type B (kronisk viscerall ASMD)Autosomal recessiv

      Forstørret lever og milt, lave blodplater, avvikende blodfettverdier og interstitiell lungesykdom som begynner i barndommen eller voksen alder, vanligvis uten involvering av hjernen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Enzymerstatningsbehandling (olipudase alfa) behandler de ikke-nevrologiske symptomene ved ASMD.

    • Syre sfingomyelinasemangel, andre formerAutosomal recessiv

      Inkluderer den intermediære kroniske neuroviscerale formen, med trekk mellom type A og B.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SMPD1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 11, med en parentes der SMPD1 står. SMPD1 og 35 gener i nærheten på kromosom 11, fra 5 892 735 til 6 892 734.Kromosom 1111p15.4p15.5p15.4p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12p11.2p11.12p11.11q11q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q13.4q13.5q14.1q14.2q14.3q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q256 Mb6,2 Mb6,4 Mb6,6 Mb6,8 MbTRIM5: 5 663 195–5 938 619, bakover-strengTRIM5OR52E5: 5 893 208–5 902 730, fremover-strengOR52E5OR56A3: 5 938 751–5 951 347, fremover-strengOR56A3OR56A5: 5 967 553–5 968 494, bakover-strengOR56A5OR52L1: 5 985 892–5 986 985, bakover-strengOR52L1OR56A4: 5 999 445–6 006 946, bakover-strengOR56A4OR56A1: 6 019 336–6 034 338, bakover-strengOR56A1OR56B4: 6 107 684–6 108 835, fremover-strengOR56B4OR52B2: 6 169 355–6 170 326, bakover-strengOR52B2OR52W1: 6 199 224–6 200 186, fremover-strengOR52W1C11orf42: 6 205 557–6 211 135, fremover-strengC11orf42FHIP1B: 6 211 334–6 234 711, bakover-strengFHIP1BCNGA4: 6 234 765–6 245 922, fremover-strengCNGA4CCKBR: 6 259 698–6 272 127, fremover-strengCCKBRCAVIN3: 6 318 946–6 320 622, bakover-strengCAVIN3SMPD1: 6 390 474–6 394 996, fremover-strengSMPD1APBB1: 6 395 111–6 419 515, bakover-strengAPBB1HPX: 6 426 176–6 442 617, bakover-strengHPXTRIM3: 6 448 613–6 474 459, bakover-strengTRIM3ARFIP2: 6 474 683–6 481 479, bakover-strengARFIP2TIMM10B: 6 481 446–6 493 041, fremover-strengTIMM10B: 6 481 485–6 508 978, fremover-strengRRP8: 6 496 506–6 603 638, bakover-strengDNHD1: 6 497 260–6 593 758, fremover-strengDNHD1ILK: 6 603 708–6 610 874, fremover-strengILKTAF10: 6 606 294–6 612 539, bakover-strengTAF10TPP1: 6 612 768–6 619 448, bakover-strengDCHS1: 6 621 330–6 655 834, bakover-strengDCHS1MRPL17: 6 680 364–6 683 411, bakover-strengMRPL17OR2AG2: 6 765 626–6 771 976, bakover-strengOR2AG2OR2AG1: 6 783 020–6 791 558, fremover-strengOR2AG1OR6A2: 6 791 736–6 799 689, bakover-strengOR6A2OR10A5: 6 845 683–6 846 636, fremover-strengOR10A5OR10A2: 6 863 057–6 874 717, fremover-strengOR10A2OR10A4: 6 876 625–6 877 619, fremover-strengOR10A4OR2D2: 6 891 574–6 892 500, bakover-strengOR2D2Diagram av SMPD1: 6 eksoner på fremover-strengen til kromosom 11Ekson 1: 41 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 147 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 62 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 6 390 474–6 390 916, 443 baserEkson 2: 6 391 384–6 392 156, 773 baserEkson 3: 6 393 216–6 393 387, 172 baserEkson 4: 6 393 617–6 393 693, 77 baserEkson 5: 6 393 896–6 394 041, 146 baserEkson 6: 6 394 198–6 394 996, 799 baser1234565′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 4,5 kb, og 1 896 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SMPD1

349

posisjoner i SMPD1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4,5 kb av SMPD1, inkludert introner, og ikke bare de 2,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SMPD1-genet: sphingomyelin phosphodiesterase 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/smpd1

Vancouver

Dante Labs. SMPD1-genet: sphingomyelin phosphodiesterase 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/smpd1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test