Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PROP1

PROP paired-like homeobox 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q35.3
Koordinater
Kromosom 5: 177 992 235–177 996 242 (GRCh38)
Eksoner
3 eksoner over 4 kb
Protein
226 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000308304.2NM_006261.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Medfødt kombinert hypofysehormonmangel uten ervervet årsak

    • Kombinert hypofysehormonmangel, genetisk form

      Arvelig mangel på flere hypofysehormoner, inkludert PROP1, POU1F1, HESX1 og beslektede årsaker.

      • 6 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PROP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 5, med en parentes der PROP1 står. PROP1 og 15 gener i nærheten på kromosom 5, fra 177 494 239 til 178 494 238.Kromosom 55q35.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.3177,6 Mb177,8 Mb178 Mb178,2 Mb178,4 MbPDLIM7: 177 482 838–177 497 664, bakover-strengPDLIM7DOK3: 177 501 888–177 511 274, bakover-strengDOK3DDX41: 177 511 569–177 516 979, bakover-strengDDX41FAM193B: 177 519 788–177 554 601, bakover-strengFAM193BTMED9: 177 592 174–177 597 242, fremover-strengTMED9B4GALT7: 177 600 081–177 611 056, fremover-strengB4GALT7FAM153A: 177 707 981–177 784 435, bakover-strengFAM153APROP1: 177 992 235–177 996 242, bakover-strengPROP1FAM153CP: 178 006 348–178 086 529, fremover-strengFAM153CPN4BP3: 178 113 167–178 127 034, fremover-strengN4BP3RMND5B: 178 129 068–178 152 762, fremover-strengRMND5BNHP2: 178 139 872–178 153 968, bakover-strengNHP2GMCL2: 178 184 505–178 187 371, bakover-strengGMCL2HNRNPAB: 178 204 479–178 216 389, fremover-strengHNRNPABPHYKPL: 178 207 127–178 233 208, bakover-strengPHYKPLCOL23A1: 178 237 476–178 590 393, bakover-strengCOL23A1Diagram av PROP1: 3 eksoner på bakover-strengen til kromosom 5Ekson 3: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 177 992 235–177 993 047, 813 baserEkson 2: 177 994 106–177 994 338, 233 baserEkson 1: 177 995 825–177 996 242, 418 baser3215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,5 kb av genets 4 kb, og 681 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PROP1

40

posisjoner i PROP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 4 kb av PROP1, inkludert introner, og ikke bare de 1,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PROP1-genet: PROP paired-like homeobox 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prop1

Vancouver

Dante Labs. PROP1-genet: PROP paired-like homeobox 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prop1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test