Gen
PRKAG2
protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2
- HGNC 9386↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000106617↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 51422↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q36.1
- Koordinater
- Kromosom 7: 151 556 127–151 877 115 (GRCh38)
- Eksoner
- 16 eksoner over 321 kb
- Protein
- 569 aminosyrer
- Arvelighet
- Autosomal dominant
- Også kjent som
- AAKG, AAKG2, H91620p, WPWS, CMH6
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000287878.9NM_016203.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les PRKAG2 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Syndromale og metabolske kardiomyopatier
- PRKAG2-relatert kardiomyopatiAutosomal dominant
En glykogenlagringssykdom i hjertet forårsaket av endringer i PRKAG2, som gir fortykning av hjertemuskelen og ledningsproblemer, for eksempel Wolff-Parkinson-White-mønster.
- ClinGen vurderer koblingen som definitiv
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- På ACMGs liste over sekundære funn
Hva kunnskapen endrer
Kunnskap om dette støtter rytmeovervåking, ettersom noen trenger pacemaker eller behandling av en akksessorisk bane.
Bredere grupperinger
Hypertrofisk kardiomyopati
- Autosomal dominant
Ett av 62 gener knyttet til den
En tilstand der hjertemuskelen er forstørret uten en åpenbar årsak. Forstørrelsen er vanligvis asymmetrisk og kan være assosiert med obstruksjon av utløpsveien fra hjertekammeret.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- På ACMGs liste over sekundære funn
Hva kunnskapen endrer
Betablokkere, ikke-dihydropyridin-kalsiumkanalblokkere, begrensning av aktivitet, genetisk veiledning
Arv
- Autosomal dominant
- Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Slik er PRKAG2 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
- Varianter med egen side
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,3 kb av genets 321 kb, og 1 710 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test PRKAG2
23
posisjoner i PRKAG2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 321 kb av PRKAG2, inkludert introner, og ikke bare de 3,3 kb med eksoner.
Varianter med egen side (2)
De PRKAG2-variantene med egen side her, med flest stjerner for vurdering først. Hver side beskriver ClinVars offentlige opplysninger om varianten, aldri et resultat.
| Variant | HGVS c. | Ekson eller intron | Posisjon (GRCh38) | ClinVar-klassifisering | Vurderingsstatus |
|---|---|---|---|---|---|
| R302Q | c.905G>A | Ekson 7 | 151 576 412 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
| R531Q | c.1592G>A | Ekson 15 | 151 560 610 | Patogen | ★★★★2 stjerner av 4 kriterier oppgitt, flere innsendere, ingen konflikter |
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ACADVLacyl-CoA dehydrogenase very long chainDeler 1 tilstand
- ACTC1actin alpha cardiac muscle 1Deler 1 tilstand
- ALPK3alpha kinase 3Deler 1 tilstand
- BRAFB-Raf proto-oncogene, serine/threonine kinaseDeler 1 tilstand
- CDKN1Ccyclin dependent kinase inhibitor 1CDeler 1 tilstand
- CSRP3cysteine and glycine rich protein 3Deler 1 tilstand
- DHHdesert hedgehog signaling moleculeDeler 1 tilstand
- DHX37DEAH-box helicase 37Deler 1 tilstand
- DMPKDM1 protein kinaseDeler 1 tilstand
- ERFETS2 repressor factorDeler 1 tilstand
- ETFAelectron transfer flavoprotein subunit alphaDeler 1 tilstand
- ETFBelectron transfer flavoprotein subunit betaDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til PRKAG2
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene PRKAG2 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the cardiovascular system
- Increased myocardial glycogen content
- Shortened PR interval
- Ventricular preexcitation
- Wolff-Parkinson-White syndrome
- Cardiac failure
- Prolonged QRS complex
- Aborted sudden cardiac death
- Atrial flutter
Vis 23 egenskaper til
- Enlarged and thickened heart muscle
- Enlarged heart
- Fainting spell
- Low blood pressure
- Paroxysmal atrial fibrillation
- Slow heartbeats
- ST segment elevation
- Biventricular hypertrophy
- Fluid around heart
- Interruption of electrical communication between upper and lower chambers of heart
- Left axis deviation
- Left bundle branch block
- Quivering upper heart chambers resulting in irregular heartbeat
- ST segment depression
- Sudden cardiac death
- T-wave inversion
- Ventricular fibrillation
- Ventricular preexcitation with multiple accessory pathways
- Asymmetric septal hypertrophy
- Disease of the heart muscle
- Myofiber disarray
- Palpitations
- Sinus bradycardia
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). PRKAG2-genet: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/prkag2
Dante Labs. PRKAG2-genet: protein kinase AMP-activated non-catalytic subunit gamma 2 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/prkag2
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker