Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PSMB8

proteasome 20S subunit beta 8

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6p21.32
Koordinater
Kromosom 6: 32 840 717–32 844 047 (GRCh38)
Eksoner
6 eksoner over 3,3 kb
Protein
276 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant Autosomal recessiv
Også kjent som
RING10, D6S216E, PSMB5i, beta5i
Tidligere symboler
LMP7
MANE Select-transkripsjon
ENST00000374882.8NM_148919.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Sjeldne monogene autoinflammatoriske sykdommer

    • PTPN2-relatert autoinflammasjon og autoimmunitetAutosomal dominant

      Inflammatorisk og autoimmun sykdom med debut tidlig i livet, blant annet kolitt og artritt, forårsaket av varianter i PTPN2.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

  • Type I-interferonopatier

    • Proteasomassosierte autoinflammatoriske syndromer (CANDLE/PRAAS)Autosomal recessiv

      Tilbakevendende feber, hudlesjoner, tap av fettvev og leddproblemer forårsaket av defekter i proteasomet (PSMB8, PSMB9, PSMB10, POMP og flere).

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.
Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er PSMB8 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der PSMB8 står. PSMB8 og 37 gener i nærheten på kromosom 6, fra 32 342 382 til 33 342 381.Kromosom 66p21.32p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q2732,4 Mb32,6 Mb32,8 Mb33 Mb33,2 MbTSBP1: 32 288 526–32 371 907, bakover-strengTSBP1BTNL2: 32 391 481–32 407 181, bakover-strengBTNL2HLA-DRA: 32 439 870–32 445 181, fremover-strengHLA-DRAHLA-DRB5: 32 516 622–32 530 369, bakover-strengHLA-DRB5HLA-DRB1: 32 577 902–32 589 848, bakover-strengHLA-DRB1HLA-DQA1: 32 628 179–32 659 533, fremover-strengHLA-DQA1HLA-DQB1: 32 640 622–32 668 383, bakover-strengHLA-DQB1HLA-DQA2: 32 741 391–32 747 198, fremover-strengHLA-DQA2HLA-DQB2: 32 756 094–32 763 563, bakover-strengHLA-DQB2HLA-DOB: 32 812 763–32 820 466, bakover-streng: 32 813 767–32 838 822, bakover-strengTAP2: 32 821 833–32 838 802, bakover-strengTAP2PSMB8: 32 840 717–32 844 047, bakover-strengPSMB8PSMB9: 32 844 136–32 882 881, fremover-strengTAP1: 32 845 204–32 854 026, bakover-strengTAP1HLA-DMB: 32 929 338–32 941 490, bakover-strengHLA-DMB: 32 937 364–32 953 122, bakover-strengHLA-DMA: 32 948 613–32 969 094, bakover-strengHLA-DMABRD2: 32 968 564–32 981 505, fremover-strengBRD2HLA-DOA: 33 004 178–33 009 617, bakover-strengHLA-DOAHLA-DPA1: 33 064 569–33 080 781, bakover-strengHLA-DPA1HLA-DPB1: 33 073 786–33 091 655, fremover-strengHLA-DPB1COL11A2: 33 162 681–33 192 802, bakover-strengCOL11A2RXRB: 33 193 585–33 200 693, bakover-strengRXRBSLC39A7: 33 200 305–33 204 439, fremover-strengSLC39A7HSD17B8: 33 204 631–33 206 831, fremover-strengHSD17B8RING1: 33 208 033–33 212 722, fremover-strengVPS52: 33 250 272–33 272 047, bakover-strengVPS52RPS18: 33 271 730–33 276 513, fremover-strengRPS18B3GALT4: 33 277 123–33 284 832, fremover-strengB3GALT4WDR46: 33 279 103–33 289 523, bakover-strengWDR46PFDN6: 33 288 680–33 298 441, fremover-strengRGL2: 33 291 180–33 299 534, bakover-strengTAPBP: 33 299 694–33 314 284, bakover-strengZBTB22: 33 314 406–33 318 021, bakover-strengDAXX: 33 318 558–33 323 259, bakover-streng: 33 321 386–33 329 286, bakover-strengSMIM40: 33 323 628–33 329 279, bakover-strengDiagram av PSMB8: 6 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 32 840 717–32 841 047, 331 baserEkson 5: 32 841 531–32 841 735, 205 baserEkson 4: 32 842 134–32 842 263, 130 baserEkson 3: 32 842 672–32 842 783, 112 baserEkson 2: 32 842 942–32 843 089, 148 baserEkson 1: 32 843 850–32 844 047, 198 baser6543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,1 kb av genets 3,3 kb, og 831 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PSMB8

18

posisjoner i PSMB8 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

18 av dem (100 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • MHC (18 posisjoner)The major histocompatibility complex (HLA genes), highly polymorphic and poorly represented by a single reference.

En helgenomsekvensering dekker alle 3,3 kb av PSMB8, inkludert introner, og ikke bare de 1,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PSMB8-genet: proteasome 20S subunit beta 8. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/psmb8

Vancouver

Dante Labs. PSMB8-genet: proteasome 20S subunit beta 8 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/psmb8

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test