Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

GTPBP1

GTP binding protein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.1
Koordinater
Kromosom 22: 38 705 944–38 733 587 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 27,6 kb
Protein
669 aminosyrer
Også kjent som
GP-1, HSPC018
MANE Select-transkripsjon
ENST00000216044.10NM_004286.5
Lokustype
Proteinkodende
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser GTPBP1 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er GTPBP1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 22, med en parentes der GTPBP1 står. GTPBP1 og 24 gener i nærheten på kromosom 22, fra 38 219 766 til 39 219 765.Kromosom 2222q13.1p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3338,4 Mb38,6 Mb38,8 Mb39 Mb39,2 MbTMEM184B: 38 215 914–38 273 805, bakover-strengTMEM184BCSNK1E: 38 281 747–38 320 044, bakover-strengCSNK1ETPTEP2-CSNK1E: 38 291 918–38 398 522, bakover-strengTPTEP2-CSNK1EKCNJ4: 38 426 327–38 455 902, bakover-strengKCNJ4KDELR3: 38 468 021–38 483 762, fremover-strengKDELR3DDX17: 38 483 438–38 507 660, bakover-strengDDX17DMC1: 38 509 022–38 570 211, bakover-strengDMC1FAM227A: 38 578 118–38 656 629, bakover-strengFAM227ACBY1: 38 656 375–38 673 920, fremover-strengCBY1TOMM22: 38 681 924–38 687 684, fremover-strengTOMM22JOSD1: 38 685 543–38 701 556, bakover-strengJOSD1GTPBP1: 38 705 944–38 733 587, fremover-strengGTPBP1SUN2: 38 733 280–38 794 198, bakover-strengSUN2DNAL4: 38 778 505–38 794 198, bakover-strengDNAL4NPTXR: 38 818 452–38 844 036, bakover-strengNPTXRCBX6: 38 861 422–38 872 249, bakover-strengCBX6APOBEC3A: 38 952 741–38 963 184, fremover-strengAPOBEC3AAPOBEC3B: 38 982 347–38 992 804, fremover-strengAPOBEC3BAPOBEC3C: 39 014 163–39 020 352, fremover-strengAPOBEC3C: 39 014 363–39 033 276, fremover-strengAPOBEC3D: 39 020 952–39 034 327, fremover-strengAPOBEC3DAPOBEC3F: 39 040 604–39 055 972, fremover-strengAPOBEC3G: 39 077 054–39 087 744, fremover-strengAPOBEC3GAPOBEC3H: 39 096 257–39 104 071, fremover-strengAPOBEC3HCBX7: 39 119 306–39 152 719, bakover-strengCBX7Diagram av GTPBP1: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 38 705 944–38 706 147, 204 baserEkson 2: 38 708 845–38 708 956, 112 baserEkson 3: 38 715 907–38 716 087, 181 baserEkson 4: 38 716 652–38 717 000, 349 baserEkson 5: 38 721 742–38 721 865, 124 baserEkson 6: 38 724 297–38 724 411, 115 baserEkson 7: 38 726 006–38 726 150, 145 baserEkson 8: 38 726 258–38 726 440, 183 baserEkson 9: 38 727 213–38 727 348, 136 baserEkson 10: 38 727 983–38 728 161, 179 baserEkson 11: 38 729 462–38 729 662, 201 baserEkson 12: 38 730 612–38 733 587, 2 976 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,9 kb av genets 27,6 kb, og 2 010 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av GTPBP1

4Lett

Hvor vanskelig GTPBP1 er å sekvensere med korte leser, av 100

Nesten alle eksonene til GTPBP1 ligger der korte leser kan kartlegges uten problemer.

Det som kommer i tillegg: andelen av eksonene til GTPBP1 i hver type vanskelig område

  • Kartleggbarhet0 %
  • Homologi0 %
  • Delt med chrY0 %
  • Referansedekning0 %
  • Repetisjoner4 %
  • GC-innhold14 %

En Dante Labs-poengsum basert på egen forskning, bygget på NISTs Genome in a Bottle-kart over vanskelig sekvenserbare områder.Slik beregnes poengsummen

1

posisjon i GTPBP1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynlig patogen

Ingen av dem ligger i et område som korte leser har vanskelig for å lese.

Et helgenomsekvensering dekker alle 27,6 kb av GTPBP1, inkludert introner, ikke bare de 4,9 kb med eksoner.

ClinVar pathogenic variants (1)

The GTPBP1 variants ClinVar classifies pathogenic or likely pathogenic for any condition, reviewed by at least one submitter with criteria, and the most reviewed of them. It is ClinVar's public record of the gene, never a result.

  • Patogen 1
VariantConditionsClinVar-klassifiseringVurderingsstatus
NM_004286.5(GTPBP1):c.1811del (p.Glu604fs) (opens in a new tab)neurodevelopmental disorder with characteristic facial and ectodermal features and tetraparesis 1Patogen1 stjerne av 4 kriterier oppgitt, én innsender

Egenskaper knyttet til GTPBP1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene GTPBP1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Her kommer dette fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, eksonene og den kodende sekvensen.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende steder, og regionene som korte leser finner vanskelige.
  • Genome in a Bottle-stratifiseringene for genom, fra NIST: poengsummen for sekvenseringsvanskelighet.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.19-9814e911.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). GTPBP1-genet: GTP binding protein 1. Hentet 20. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/gtpbp1

Vancouver

Dante Labs. GTPBP1-genet: GTP binding protein 1 [Internett]. [sitert 20. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/gtpbp1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test