Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

TRMU

tRNA mitochondrial 2-thiouridylase

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
22q13.31
Koordinater
Kromosom 22: 46 335 714–46 357 340 (GRCh38)
Eksoner
11 eksoner over 21,6 kb
Protein
421 aminosyrer
Også kjent som
FLJ10140, MTO2, MTU1
Tidligere symboler
TRMT
MANE Select-transkripsjon
ENST00000645190.1NM_018006.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

    • Leighs syndrom

      • Ett av 69 gener knyttet til den

        En progressiv nevrologisk sykdom preget av spesifikke nevropatologiske trekk, med lesjoner i hjernestammen og basalgangliene.

        • ClinGen vurderer koblingen som moderat

    Slik er TRMU bygget opp

    • Kodende sekvens
    • Utranslatert region
    • Intron
    • Transkripsjonsretning
    • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
    • Områder som korte avlesninger sliter med
    Kromosom 22, med en parentes der TRMU står. TRMU og 11 gener i nærheten på kromosom 22, fra 45 846 527 til 46 846 526.Kromosom 2222q13.31p13p12p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.31q13.32q13.3346 Mb46,2 Mb46,4 Mb46,6 Mb46,8 MbATXN10: 45 671 710–45 856 028, fremover-strengATXN10WNT7B: 45 920 366–45 977 260, bakover-strengWNT7BPPARA: 46 149 924–46 243 755, fremover-strengPPARACDPF1: 46 241 405–46 250 897, bakover-strengCDPF1PKDREJ: 46 255 663–46 263 343, bakover-strengPKDREJTTC38: 46 267 961–46 295 097, fremover-strengTTC38GTSE1: 46 296 870–46 330 810, fremover-strengGTSE1TRMU: 46 335 714–46 357 340, fremover-strengTRMUCELSR1: 46 360 834–46 537 638, bakover-strengCELSR1GRAMD4: 46 575 636–46 682 755, fremover-strengGRAMD4CERK: 46 684 409–46 738 319, bakover-strengCERKTBC1D22A: 46 762 617–47 175 699, fremover-strengTBC1D22ADiagram av TRMU: 11 eksoner på fremover-strengen til kromosom 22Ekson 1: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 46 335 714–46 335 846, 133 baserEkson 2: 46 337 779–46 337 944, 166 baserEkson 3: 46 343 262–46 343 368, 107 baserEkson 4: 46 346 422–46 346 544, 123 baserEkson 5: 46 350 291–46 350 463, 173 baserEkson 6: 46 352 121–46 352 174, 54 baserEkson 7: 46 352 264–46 352 330, 67 baserEkson 8: 46 353 767–46 353 867, 101 baserEkson 9: 46 355 444–46 355 588, 145 baserEkson 10: 46 355 990–46 356 072, 83 baserEkson 11: 46 356 842–46 357 340, 499 baser1246810115′3′

    Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

    Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

    Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

    Eksonene utgjør 1,7 kb av genets 21,6 kb, og 1 266 av disse basene koder for proteinet.

    Slik leser en genetisk test TRMU

    131

    posisjoner i TRMU der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

    Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

    En helgenomsekvensering dekker alle 21,6 kb av TRMU, inkludert introner, og ikke bare de 1,7 kb med eksoner.

    Hvor dette kommer fra

    • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
    • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
    • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
    • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
    • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
    • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
    • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

    Siter denne siden

    APA

    Dante Labs. (u.d.). TRMU-genet: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/trmu

    Vancouver

    Dante Labs. TRMU-genet: tRNA mitochondrial 2-thiouridylase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/trmu

    Én test. En livstid med svar.

    Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

    Få mitt Genome Test