Gen
TSHB
thyroid stimulating hormone subunit beta
- HGNC 12372(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000134200(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7252(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1p13.2
- Koordinater
- Kromosom 1: 115 029 826–115 034 302 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 4,5 kb
- Protein
- 138 aminosyrer
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000256592.3NM_000549.5
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les TSHB og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Medfødt hypotyreose
En mangel på skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Skjoldbruskkjertelkreft
- Hypotyreose
Unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Sykdom i skjoldbruskkjertelen
En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.
- 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er TSHB bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 0,5 kb av genets 4,5 kb, og 417 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test TSHB
8
posisjoner i TSHB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 4,5 kb av TSHB, inkludert introner, og ikke bare de 0,5 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til TSHB
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene TSHB kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Decreased thyroid-stimulating hormone level
- Underactive thyroid
- Increased pituitary glycoprotein hormone alpha subunit level
- Low thyroid gland function due to abnormal pituitary gland
- Reduced radioactive iodine uptake
- Small thyroid gland
- Increased circulating prolactin concentration
Vis 1 egenskap til
Abnormality of the nervous system
- Decreased reflex response
- Motor delay
- Neurodevelopmental delay
- Attention deficit
- Clumsiness
- Lethargy
- Depression
- Intellectual disability
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). TSHB-genet: thyroid stimulating hormone subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/tshb
Dante Labs. TSHB-genet: thyroid stimulating hormone subunit beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/tshb
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker