Gen
SLC5A5
solute carrier family 5 member 5
- HGNC 11040(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000105641(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 6528(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 19p13.11
- Koordinater
- Kromosom 19: 17 871 945–17 895 174 (GRCh38)
- Eksoner
- 15 eksoner over 23,2 kb
- Protein
- 643 aminosyrer
- Også kjent som
- NIS
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000222248.4NM_000453.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les SLC5A5 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Medfødt hypotyreose
En mangel på skjoldbruskkjertelhormon som er til stede fra fødselen.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Skjoldbruskkjertelkreft
- Arvelig metabolsk sykdom i skjoldbruskkjertelen
En arvelig metabolsk sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av de metabolske prosessene for skjoldbruskkjertelhormon.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Hypotyreose
Unormalt lave nivåer av skjoldbruskkjertelhormon.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
- Sykdom i skjoldbruskkjertelen
En sykdom som involverer skjoldbruskkjertelen.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er SLC5A5 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 23,2 kb, og 1 932 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test SLC5A5
21
posisjoner i SLC5A5 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 23,2 kb av SLC5A5, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til SLC5A5
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SLC5A5 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the endocrine system
- Decreased circulating T4 concentration
- Elevated circulating thyroid-stimulating hormone concentration
- Enlarged thyroid gland in neck
- Thyroid defect in oxidation and organification of iodide
- Underactive thyroid gland from birth
- Increased radioactive iodine uptake
- Positive perchlorate discharge test
- Reduced radioactive iodine uptake
Vis 1 egenskap til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). SLC5A5-genet: solute carrier family 5 member 5. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/slc5a5
Dante Labs. SLC5A5-genet: solute carrier family 5 member 5 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/slc5a5
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker