Gen

FAM20A

FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase

Cytogenetisk plassering: 17q24.2
Koordinater: Kromosom 17: 68 535 116–68 601 367 (GRCh38)
Eksoner: 11 eksoner over 66,3 kb
Protein: 541 aminosyrer
Arvelighet: Autosomal dominant
Også kjent som: DKFZp434F2322
MANE Select-transkripsjon: ENST00000592554.2NM_017565.4
Lokustype: gene with protein product

Svært høy
Sikker
Lav
Svært lav

ReferansegenomGRCh38hg38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Les FAM20A og resten av genomet ditt med én test.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Amelogenesis imperfecta
- Autosomal dominant
  - 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal dominant: Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er FAM20A bygget opp

Kodende sekvens
Utranslatert region
Intron
Transkripsjonsretning
Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Områder som korte avlesninger sliter med

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 66,3 kb, og 1 626 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test FAM20A

posisjoner i FAM20A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 66,3 kb av FAM20A, inkludert introner, og ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til FAM20A

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FAM20A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Abnormality of head or neck

Vis 9 egenskaper til

Abnormality of the genitourinary system

Laboratory abnormality

Abnormality of the endocrine system

Increased circulating osteocalcin level

Growth abnormality

General overgrowth

Eksterne lenker

Genposter

Transkripsjon

Protein

Varianter

Klinisk

Hvor dette kommer fra

HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). FAM20A-genet: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fam20a

Vancouver

Dante Labs. FAM20A-genet: FAM20A golgi associated secretory pathway pseudokinase [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fam20a

Én test. En livstid med svar.