Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

ZBTB24

zinc finger and BTB domain containing 24

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
6q21
Koordinater
Kromosom 6: 109 462 594–109 483 219 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 20,6 kb
Protein
697 aminosyrer
Også kjent som
KIAA0441, BIF1, PATZ2
Tidligere symboler
ZNF450
MANE Select-transkripsjon
ENST00000230122.4NM_014797.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Dyskeratosis Congenita

    • Telomersyndromer

      Sykdommer med korte telomerer forårsaket av varianter i gener for telomervedlikehold, som TERT, TERC, RTEL1 og PARN. De kan gi benmargssvikt, lungefibrose og leversykdom selv uten klassiske hudtegn.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det anbefales å følge med på blodceller, lunger og lever. Diagnosen er også avgjørende for valg av donor og behandling ved stamcelletransplantasjon.

Slik er ZBTB24 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 6, med en parentes der ZBTB24 står. ZBTB24 og 9 gener i nærheten på kromosom 6, fra 108 972 907 til 109 972 906.Kromosom 66q21p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13q14.1q14.2q14.3q15q16.1q16.2q16.3q21q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26q27109 Mb109,2 Mb109,4 Mb109,6 Mb109,8 MbARMC2: 108 841 937–108 974 551, fremover-strengARMC2SESN1: 108 984 309–109 095 097, bakover-strengSESN1CEP57L1: 109 095 105–109 174 418, fremover-strengCEP57L1CD164: 109 307 627–109 382 536, bakover-strengCD164PPIL6: 109 390 215–109 441 171, bakover-strengPPIL6SMPD2: 109 440 678–109 446 515, fremover-strengSMPD2MICAL1: 109 444 062–109 465 968, bakover-strengMICAL1ZBTB24: 109 462 594–109 483 219, bakover-strengZBTB24AK9: 109 492 855–109 691 229, bakover-strengAK9FIG4: 109 690 609–109 878 098, fremover-strengFIG4Diagram av ZBTB24: 7 eksoner på bakover-strengen til kromosom 6Ekson 7: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 109 462 594–109 466 574, 3 981 baserEkson 6: 109 467 653–109 467 734, 82 baserEkson 5: 109 475 399–109 475 482, 84 baserEkson 4: 109 476 175–109 476 258, 84 baserEkson 3: 109 476 763–109 476 930, 168 baserEkson 2: 109 481 075–109 482 054, 980 baserEkson 1: 109 483 098–109 483 219, 122 baser76543215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 5,5 kb av genets 20,6 kb, og 2 094 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ZBTB24

49

posisjoner i ZBTB24 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 20,6 kb av ZBTB24, inkludert introner, og ikke bare de 5,5 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til ZBTB24

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene ZBTB24 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ZBTB24-genet: zinc finger and BTB domain containing 24. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/zbtb24

Vancouver

Dante Labs. ZBTB24-genet: zinc finger and BTB domain containing 24 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/zbtb24

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test