Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

PIGS

phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q11.2
Koordinater
Kromosom 17: 28 553 387–28 571 524 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 18,1 kb
Protein
555 aminosyrer
Også kjent som
PIG-S
MANE Select-transkripsjon
ENST00000308360.8NM_033198.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • GPI-ankerbiosyntesefeil

    • Forstyrrelser i GPI-ankerbiosyntesen

      En gruppe arvelige tilstander forårsaket av varianter i PIG-, PGAP- og beslektede gener som er nødvendige for å lage og feste GPI-ankeret. Tilstandene gir typisk utviklingsforsinkelse, lav muskelspenning og epilepsi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Epilepsi (fullstendig panel)

    • Epilepsi

      Ett av 171 gener knyttet til den

      En hjernesykdom preget av episoder med unormalt økt nevronal aktivitet som gir forbigående sanse- eller bevegelsesforstyrrelser eller psykiske forstyrrelser. Disse episodene kan være forbundet med bevissthetstap eller kramper, eller ikke.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er PIGS bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der PIGS står. PIGS og 34 gener i nærheten på kromosom 17, fra 28 062 456 til 29 062 455.Kromosom 1717q11.2p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.328,2 Mb28,4 Mb28,6 Mb28,8 Mb29 MbNLK: 28 041 709–28 196 381, fremover-strengNLKTMEM97: 28 319 097–28 332 671, fremover-strengIFT20: 28 328 319–28 335 489, bakover-strengTNFAIP1: 28 335 572–28 349 943, fremover-strengPOLDIP2: 28 343 133–28 357 623, bakover-strengVMA12: 28 357 636–28 363 683, fremover-strengSEBOX: 28 363 506–28 365 199, bakover-streng: 28 364 288–28 368 012, bakover-strengSARM1: 28 364 356–28 404 049, fremover-strengSARM1VTN: 28 366 414–28 373 091, bakover-strengVTNSLC46A1: 28 394 642–28 407 197, bakover-strengSLC46A1RSKR: 28 455 752–28 614 210, bakover-strengSLC13A2: 28 473 275–28 497 782, fremover-strengSLC13A2FOXN1: 28 506 243–28 538 900, fremover-strengFOXN1UNC119: 28 546 705–28 552 655, bakover-strengUNC119PIGS: 28 553 387–28 571 524, bakover-strengPIGSALDOC: 28 573 115–28 576 948, bakover-strengALDOCSPAG5: 28 577 565–28 599 052, bakover-strengSPAG5: 28 580 012–28 614 185, bakover-strengBLTP2: 28 614 440–28 645 454, bakover-strengBLTP2SDF2: 28 648 346–28 662 189, bakover-strengSDF2SUPT6H: 28 661 920–28 702 682, fremover-strengSUPT6HPROCA1: 28 703 196–28 712 313, bakover-strengPROCA1RAB34: 28 713 545–28 719 594, bakover-strengRAB34RPL23A: 28 719 940–28 724 365, fremover-strengRPL23ATLCD1: 28 723 435–28 727 935, bakover-strengNEK8: 28 725 897–28 743 455, fremover-strengTRAF4: 28 743 978–28 772 894, fremover-strengFAM222B: 28 755 966–28 855 232, bakover-strengFAM222BERAL1: 28 854 983–28 861 067, fremover-strengERAL1FLOT2: 28 879 335–28 897 741, bakover-strengFLOT2DHRS13: 28 897 781–28 903 087, bakover-strengDHRS13PHF12: 28 905 247–28 951 771, bakover-strengPHF12PIPOX: 28 950 513–29 057 583, fremover-strengPIPOXSEZ6: 28 954 901–29 006 440, bakover-strengSEZ6Diagram av PIGS: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 17Ekson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 28 553 387–28 554 495, 1 109 baserEkson 11: 28 554 851–28 555 061, 211 baserEkson 10: 28 556 166–28 556 266, 101 baserEkson 9: 28 556 827–28 556 972, 146 baserEkson 8: 28 558 476–28 558 590, 115 baserEkson 7: 28 560 049–28 560 191, 143 baserEkson 6: 28 561 422–28 561 629, 208 baserEkson 5: 28 563 431–28 563 522, 92 baserEkson 4: 28 563 818–28 563 907, 90 baserEkson 3: 28 570 852–28 570 963, 112 baserEkson 2: 28 571 049–28 571 188, 140 baserEkson 1: 28 571 463–28 571 524, 62 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,5 kb av genets 18,1 kb, og 1 668 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test PIGS

8

posisjoner i PIGS der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 18,1 kb av PIGS, inkludert introner, og ikke bare de 2,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). PIGS-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/pigs

Vancouver

Dante Labs. PIGS-genet: phosphatidylinositol glycan anchor biosynthesis class S [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/pigs

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test