Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

HEXB

hexosaminidase subunit beta

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5q13.3
Koordinater
Kromosom 5: 74 685 233–74 721 288 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 36,1 kb
Protein
556 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
MANE Select-transkripsjon
ENST00000261416.12NM_000521.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Sandhoff-sykdom og GM2-aktivatormangel

    • Sandhoff-sykdomAutosomal recessiv

      Mangel på både heksosaminidase A og B fører til progressiv nedgang i nevrologisk funksjon, overdreven startrefleks og kirsebærrøde flekker hos spedbarn, mens juvenile og voksne former gir ataksi, svakhet eller psykiske symptomer.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Behandlingen er støttende. Bærertesting av slektninger er mulig når de familiære variantene er kjent.

Bredere grupperinger

  • Lysosomal lagringssykdom

    • Lysosomal lagringssykdom (andre og uspesifiserte typer)

      Ett av 59 gener knyttet til den

      Dekker lysosomale lagringssykdommer uten egen rapport, som Farber-sykdom og andre ASAH1-relaterte sykdommer, mangel på prosaposin (PSAP), multippel sulfatasemangel, mukopolysakkaridose type IX og X, og Dorfman-Chanarin-sykdom; arvegangen varierer mellom undertypene, oftest autosomal recessiv.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 8 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er HEXB bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der HEXB står. HEXB og 6 gener i nærheten på kromosom 5, fra 74 203 261 til 75 203 260.Kromosom 55q13.3p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.374,4 Mb74,6 Mb74,8 Mb75 Mb75,2 MbENC1: 74 627 406–74 641 424, bakover-strengENC1HEXB: 74 685 233–74 721 288, fremover-strengHEXBGFM2: 74 721 206–74 767 155, bakover-strengGFM2NSA2: 74 766 982–74 782 194, fremover-strengNSA2FAM169A: 74 777 573–74 867 022, bakover-strengFAM169AGCNT4: 75 025 346–75 054 516, bakover-strengGCNT4ANKRD31: 75 068 275–75 236 915, bakover-strengANKRD31Diagram av HEXB: 14 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 28 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 21 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 74 685 233–74 685 559, 327 baserEkson 2: 74 689 328–74 689 473, 146 baserEkson 3: 74 693 639–74 693 704, 66 baserEkson 4: 74 696 693–74 696 739, 47 baserEkson 5: 74 696 996–74 697 106, 111 baserEkson 6: 74 705 219–74 705 320, 102 baserEkson 7: 74 713 506–74 713 635, 130 baserEkson 8: 74 715 510–74 715 690, 181 baserEkson 9: 74 716 587–74 716 673, 87 baserEkson 10: 74 718 291–74 718 363, 73 baserEkson 11: 74 718 797–74 718 971, 175 baserEkson 12: 74 720 428–74 720 518, 91 baserEkson 13: 74 720 643–74 720 747, 105 baserEkson 14: 74 721 118–74 721 288, 171 baser1510145′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,8 kb av genets 36,1 kb, og 1 671 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test HEXB

217

posisjoner i HEXB der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,1 kb av HEXB, inkludert introner, og ikke bare de 1,8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). HEXB-genet: hexosaminidase subunit beta. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/hexb

Vancouver

Dante Labs. HEXB-genet: hexosaminidase subunit beta [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/hexb

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test