Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

AP1S1

adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
7q22.1
Koordinater
Kromosom 7: 101 154 476–101 161 276 (GRCh38)
Eksoner
5 eksoner over 6,8 kb
Protein
158 aminosyrer
Også kjent som
AP19, SIGMA1A, WUGSC:H_DJ0747G18.2
Tidligere symboler
CLAPS1, EKV3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000337619.11NM_001283.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Forstyrrelse i kobbermetabolismen

    • En arvelig metabolsk sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av cellenes homeostase for kobberioner.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er AP1S1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 7, med en parentes der AP1S1 står. AP1S1 og 26 gener i nærheten på kromosom 7, fra 100 657 876 til 101 657 875.Kromosom 77q22.1p22.3p22.2p22.1p21.3p21.2p21.1p15.3p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.11q21.12q21.13q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q31.1q31.2q31.31q31.32q31.33q32.1q32.2q32.3q33q34q35q36.1q36.2q36.3100,8 Mb101 Mb101,2 Mb101,4 Mb101,6 MbGNB2: 100 673 477–100 679 174, fremover-strengGNB2GIGYF1: 100 679 505–100 694 481, bakover-strengGIGYF1POP7: 100 695 902–100 708 628, fremover-strengPOP7EPO: 100 720 465–100 723 700, fremover-strengEPOZAN: 100 733 595–100 797 797, fremover-strengZANEPHB4: 100 802 563–100 827 584, bakover-strengEPHB4SLC12A9: 100 826 820–100 867 017, fremover-strengTRIP6: 100 867 126–100 873 524, fremover-strengTRIP6SRRT: 100 875 065–100 888 664, fremover-strengSRRTUFSP1: 100 888 721–100 889 715, bakover-strengUFSP1ACHE: 100 889 993–100 897 022, bakover-strengACHEMUC3A: 100 949 414–100 968 348, fremover-strengMUC3AMUC12: 100 969 431–101 018 940, fremover-strengMUC12MUC17: 101 020 072–101 058 859, fremover-strengMUC17TRIM56: 101 085 234–101 097 967, fremover-strengTRIM56SERPINE1: 101 122 158–101 139 263, fremover-strengSERPINE1AP1S1: 101 154 476–101 161 276, fremover-strengAP1S1VGF: 101 162 509–101 167 245, bakover-strengVGFNAT16: 101 170 496–101 180 301, bakover-strengNAT16MOGAT3: 101 195 007–101 201 088, bakover-strengPLOD3: 101 205 977–101 219 968, bakover-strengPLOD3ZNHIT1: 101 218 117–101 224 195, fremover-strengZNHIT1CLDN15: 101 232 092–101 238 820, bakover-strengCLDN15FIS1: 101 239 458–101 252 321, bakover-strengFIS1IFT22: 101 310 914–101 321 831, bakover-strengIFT22COL26A1: 101 362 407–101 559 029, fremover-strengCOL26A1MYL10: 101 613 330–101 629 296, bakover-strengMYL10Diagram av AP1S1: 5 eksoner på fremover-strengen til kromosom 7Ekson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 101 154 476–101 154 517, 42 baserEkson 2: 101 156 594–101 156 772, 179 baserEkson 3: 101 157 377–101 157 485, 109 baserEkson 4: 101 159 059–101 159 196, 138 baserEkson 5: 101 160 519–101 161 276, 758 baser123455′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 6,8 kb, og 477 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test AP1S1

6

posisjoner i AP1S1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 6,8 kb av AP1S1, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). AP1S1-genet: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ap1s1

Vancouver

Dante Labs. AP1S1-genet: adaptor related protein complex 1 subunit sigma 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ap1s1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test