Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DSG1

desmoglein 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
18q12.1
Koordinater
Kromosom 18: 31 318 160–31 359 246 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 41,1 kb
Protein
1 049 aminosyrer
Også kjent som
CDHF4
Tidligere symboler
DSG
MANE Select-transkripsjon
ENST00000257192.5NM_001942.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige palmoplantare keratodermier og pachyonychia congenita

    • Arvelig palmoplantar keratoderm

      Arvelig fortykkelse av håndflater og fotsåler, herunder pachyonychia congenita, mal de Meleda, keratodermier av Nagashima- og Bothnia-typen, keratitt-ichthyosis-døvhetssyndrom, og Papillon-Lefèvres og Haim-Munks syndromer knyttet til CTSC.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Diagnosen styrer fotpleie og smertebehandling. For former knyttet til CTSC beskytter tidlig tannbehandling tennene, og former knyttet til GJB2 bør få kontrollert hørselen.

Slik er DSG1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 18, med en parentes der DSG1 står. DSG1 og 10 gener i nærheten på kromosom 18, fra 30 838 703 til 31 838 702.Kromosom 1818q12.1p11.32p11.31p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q2331 Mb31,2 Mb31,4 Mb31,6 Mb31,8 MbDSC3: 30 989 365–31 042 976, bakover-strengDSC3DSC2: 31 058 545–31 102 600, bakover-strengDSC2DSC1: 31 129 236–31 162 981, bakover-strengDSC1DSG1: 31 318 160–31 359 246, fremover-strengDSG1DSG4: 31 376 777–31 414 979, fremover-strengDSG4DSG3: 31 447 741–31 478 702, fremover-strengDSG3DSG2: 31 497 624–31 551 351, fremover-strengDSG2TTR: 31 557 008–31 606 585, fremover-strengTTRB4GALT6: 31 621 684–31 685 836, bakover-strengB4GALT6SLC25A52: 31 759 584–31 760 880, bakover-strengSLC25A52TRAPPC8: 31 829 187–31 953 136, bakover-strengTRAPPC8Diagram av DSG1: 15 eksoner på fremover-strengen til kromosom 18Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 31 318 160–31 318 348, 189 baserEkson 2: 31 326 581–31 326 616, 36 baserEkson 3: 31 326 874–31 327 005, 132 baserEkson 4: 31 328 189–31 328 344, 156 baserEkson 5: 31 329 892–31 330 036, 145 baserEkson 6: 31 331 701–31 331 867, 167 baserEkson 7: 31 333 589–31 333 723, 135 baserEkson 8: 31 334 017–31 334 202, 186 baserEkson 9: 31 336 354–31 336 613, 260 baserEkson 10: 31 338 315–31 338 454, 140 baserEkson 11: 31 339 744–31 340 025, 282 baserEkson 12: 31 343 450–31 343 583, 134 baserEkson 13: 31 343 926–31 343 995, 70 baserEkson 14: 31 345 990–31 346 198, 209 baserEkson 15: 31 354 297–31 359 246, 4 950 baser12468101214155′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 7,2 kb av genets 41,1 kb, og 3 150 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DSG1

11

posisjoner i DSG1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 41,1 kb av DSG1, inkludert introner, og ikke bare de 7,2 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DSG1-genet: desmoglein 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dsg1

Vancouver

Dante Labs. DSG1-genet: desmoglein 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dsg1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test