Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

EFL1

elongation factor like GTPase 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q25.2
Koordinater
Kromosom 15: 82 130 233–82 262 734 (GRCh38)
Eksoner
20 eksoner over 132,5 kb
Protein
1 120 aminosyrer
Også kjent som
FLJ13119, FAM42A, HsT19294, RIA1
Tidligere symboler
EFTUD1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000268206.12NM_024580.6
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Shwachman-Diamond syndrom

    • En tilstand som hovedsakelig skyldes recessive endringer i SBDS, og sjeldnere i EFL1 eller andre gener. Den kjennetegnes av nøytropeni, eksokrin bukspyttkjertelinsuffisiens og endringer i skjelettet, og med økt risiko for benmargssvikt, myelodysplastisk syndrom og akutt myeloid leukemi.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose gjør det mulig å få erstatningsbehandling med bukspyttkjertelenzymer og regelmessig oppfølging med blod- og benmargsprøver. Den veileder også valg av donor dersom det blir nødvendig med stamcelletransplantasjon.

Slik er EFL1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der EFL1 står. EFL1 og 8 gener i nærheten på kromosom 15, fra 81 696 484 til 82 696 483.Kromosom 1515q25.2p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.381,8 Mb82 Mb82,2 Mb82,4 Mb82,6 MbMEX3B: 82 041 778–82 046 172, bakover-strengMEX3BEFL1: 82 130 233–82 262 734, bakover-strengEFL1SAXO2: 82 262 745–82 284 930, fremover-strengSAXO2GOLGA6L10: 82 339 993–82 349 475, bakover-strengGOLGA6L10GOLGA6L9: 82 429 816–82 439 153, fremover-strengGOLGA6L9RPS17: 82 536 592–82 540 622, bakover-strengRPS17: 82 536 788–82 573 194, bakover-strengCPEB1: 82 543 201–82 648 861, bakover-strengCPEB1AP3B2: 82 659 281–82 710 112, bakover-strengAP3B2Diagram av EFL1: 20 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 20: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 18: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 20: 82 130 233–82 130 561, 329 baserEkson 19: 82 138 658–82 138 842, 185 baserEkson 18: 82 151 465–82 152 423, 959 baserEkson 17: 82 157 713–82 157 860, 148 baserEkson 16: 82 163 853–82 163 984, 132 baserEkson 15: 82 214 717–82 214 855, 139 baserEkson 14: 82 219 652–82 219 818, 167 baserEkson 13: 82 220 078–82 220 229, 152 baserEkson 12: 82 225 165–82 225 264, 100 baserEkson 11: 82 227 450–82 227 572, 123 baserEkson 10: 82 228 191–82 228 327, 137 baserEkson 9: 82 229 034–82 229 110, 77 baserEkson 8: 82 230 848–82 230 971, 124 baserEkson 7: 82 238 307–82 238 521, 215 baserEkson 6: 82 240 418–82 240 555, 138 baserEkson 5: 82 241 270–82 241 403, 134 baserEkson 4: 82 252 691–82 252 775, 85 baserEkson 3: 82 259 088–82 259 155, 68 baserEkson 2: 82 261 688–82 261 797, 110 baserEkson 1: 82 262 614–82 262 734, 121 baser201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,6 kb av genets 132,5 kb, og 3 363 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test EFL1

6

posisjoner i EFL1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

4 av dem (67 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (4 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 132,5 kb av EFL1, inkludert introner, og ikke bare de 3,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). EFL1-genet: elongation factor like GTPase 1. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/efl1

Vancouver

Dante Labs. EFL1-genet: elongation factor like GTPase 1 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/efl1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test