Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CERS3

ceramide synthase 3

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
15q26.3
Koordinater
Kromosom 15: 100 400 395–100 528 950 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 128,6 kb
Protein
383 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
MGC27091
Tidligere symboler
LASS3
MANE Select-transkripsjon
ENST00000679737.1NM_001378789.1
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige ichthyoser

    • Autosomal recessiv medfødt ichthyosisAutosomal recessiv

      En gruppe recessive ichthyoser, inkludert harlequin ichthyosis og lamellær ichthyosis, som vanligvis er til stede ved fødselen, ofte med en kollodiummembran.

      • 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose styrer behandlingen av nyfødte, bruken av emollienter og keratolytiske preparater, og forholdsregler ved varmeintoleranse.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CERS3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 15, med en parentes der CERS3 står. CERS3 og 5 gener i nærheten på kromosom 15, fra 99 964 673 til 100 964 672.Kromosom 1515q26.3p13p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q14q15.1q15.2q15.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.31q22.32q22.33q23q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.3q26.1q26.2q26.3100 Mb100,2 Mb100,4 Mb100,6 Mb100,8 MbADAMTS17: 99 971 437–100 342 005, bakover-strengADAMTS17CERS3: 100 400 395–100 528 950, bakover-strengCERS3LINS1: 100 559 369–100 603 230, bakover-strengLINS1ASB7: 100 602 518–100 651 703, fremover-strengASB7ALDH1A3: 100 861 924–100 916 760, fremover-strengALDH1A3LRRK1: 100 918 893–101 078 257, fremover-strengLRRK1Diagram av CERS3: 12 eksoner på bakover-strengen til kromosom 15Ekson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 100 400 395–100 402 865, 2 471 baserEkson 11: 100 455 893–100 456 046, 154 baserEkson 10: 100 469 378–100 469 484, 107 baserEkson 9: 100 472 924–100 473 052, 129 baserEkson 8: 100 476 086–100 476 178, 93 baserEkson 7: 100 479 428–100 479 478, 51 baserEkson 6: 100 479 989–100 480 046, 58 baserEkson 5: 100 484 550–100 484 668, 119 baserEkson 4: 100 490 817–100 490 931, 115 baserEkson 3: 100 501 677–100 501 850, 174 baserEkson 2: 100 521 667–100 521 756, 90 baserEkson 1: 100 528 813–100 528 950, 138 baser1210864215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,7 kb av genets 128,6 kb, og 1 152 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CERS3

9

posisjoner i CERS3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 128,6 kb av CERS3, inkludert introner, og ikke bare de 3,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CERS3-genet: ceramide synthase 3. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cers3

Vancouver

Dante Labs. CERS3-genet: ceramide synthase 3 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cers3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test