Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CLDN1

claudin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
3q28
Koordinater
Kromosom 3: 190 305 707–190 322 446 (GRCh38)
Eksoner
4 eksoner over 16,7 kb
Protein
211 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
SEMP1, ILVASC
MANE Select-transkripsjon
ENST00000295522.4NM_021101.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige ichthyoser

    • Neonatalt ichthyosis-skleroserende kolangittsyndromAutosomal recessiv

      En sjelden CLDN1-lidelse som kombinerer ichthyosis med hårtap i hodebunnen og betennelse i galleganger i spedbarnsalderen.

      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Det anbefales å følge opp leverfunksjonen.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CLDN1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 3, med en parentes der CLDN1 står. CLDN1 og 5 gener i nærheten på kromosom 3, fra 189 814 077 til 190 814 076.Kromosom 33q28p26.3p26.2p26.1p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23p22.3p22.2p22.1p21.33p21.32p21.31p21.2p21.1p14.3p14.2p14.1p13p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23q24q25.1q25.2q25.31q25.32q25.33q26.1q26.2q26.31q26.32q26.33q27.1q27.2q27.3q28q29190 Mb190,2 Mb190,4 Mb190,6 Mb190,8 MbTP63: 189 631 252–189 897 276, fremover-strengTP63P3H2: 189 956 728–190 122 437, bakover-strengP3H2CLDN1: 190 305 707–190 322 446, bakover-strengCLDN1CLDN16: 190 322 522–190 412 460, fremover-strengCLDN16TMEM207: 190 428 655–190 449 901, bakover-strengTMEM207IL1RAP: 190 487 420–190 659 750, fremover-strengIL1RAPDiagram av CLDN1: 4 eksoner på bakover-strengen til kromosom 3Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 190 305 707–190 308 439, 2 733 baserEkson 3: 190 310 169–190 310 253, 85 baserEkson 2: 190 312 872–190 313 036, 165 baserEkson 1: 190 321 984–190 322 446, 463 baser43215′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 3,4 kb av genets 16,7 kb, og 636 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CLDN1

3

posisjoner i CLDN1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 16,7 kb av CLDN1, inkludert introner, og ikke bare de 3,4 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CLDN1-genet: claudin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/cldn1

Vancouver

Dante Labs. CLDN1-genet: claudin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/cldn1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test