Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sequence your genome (opens in a new tab)

Gen

ANOS1

anosmin 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
Xp22.31
Koordinater
Kromosom X: 8 528 874–8 732 137 (GRCh38)
Eksoner
14 eksoner over 203,3 kb
Protein
680 aminosyrer
Også kjent som
KALIG-1, WFDC19
Tidligere symboler
KAL, ADMLX, KAL1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000262648.8NM_000216.4
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Hypogonadotrop hypogonadisme

    • Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Slik er ANOS1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom X, med en parentes der ANOS1 står. ANOS1 og 4 gener i nærheten på kromosom X, fra 8 130 506 til 9 130 505.Kromosom XXp22.31p22.33p22.32p22.31p22.2p22.13p22.12p22.11p21.3p21.2p21.1p11.4p11.3p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.2q12q13.1q13.2q13.3q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22.1q22.2q22.3q23q24q25q26.1q26.2q26.3q27.1q27.2q27.3q288,2 Mb8,4 Mb8,6 Mb8,8 Mb9 MbVCX2: 8 169 944–8 171 267, bakover-strengVCX2VCX3B: 8 464 830–8 466 510, fremover-strengVCX3BANOS1: 8 528 874–8 732 137, bakover-strengANOS1FAM9A: 8 790 795–8 801 383, bakover-strengFAM9AFAM9B: 9 024 232–9 295 682, bakover-strengFAM9BDiagram av ANOS1: 14 eksoner på bakover-strengen til kromosom XEkson 13: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 9: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 8 528 874–8 533 053, 4 180 baserEkson 13: 8 534 319–8 534 460, 142 baserEkson 12: 8 535 591–8 535 811, 221 baserEkson 11: 8 536 771–8 536 942, 172 baserEkson 10: 8 539 664–8 539 758, 95 baserEkson 9: 8 553 952–8 554 098, 147 baserEkson 8: 8 568 232–8 568 376, 145 baserEkson 7: 8 570 499–8 570 704, 206 baserEkson 6: 8 585 267–8 585 396, 130 baserEkson 5: 8 587 794–8 587 978, 185 baserEkson 4: 8 597 034–8 597 256, 223 baserEkson 3: 8 623 608–8 623 670, 63 baserEkson 2: 8 699 698–8 699 745, 48 baserEkson 1: 8 731 830–8 732 137, 308 baser1410515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,3 kb av genets 203,3 kb, og 2 043 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ANOS1

60

posisjoner i ANOS1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

17 av dem (28 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (4 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
  • Segmental duplications (17 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.

En helgenomsekvensering dekker alle 203,3 kb av ANOS1, inkludert introner, og ikke bare de 6,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ANOS1-genet: anosmin 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/anos1

Vancouver

Dante Labs. ANOS1-genet: anosmin 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/anos1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test