Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL4A3

collagen type IV alpha 3 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q36.3
Koordinater
Kromosom 2: 227 164 624–227 314 792 (GRCh38)
Eksoner
52 eksoner over 150,2 kb
Protein
1 670 aminosyrer
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396578.8NM_000091.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Alport-syndrom

    • En sjelden nyresykdom preget av glomerulopati med hematuri som utvikler seg til nyresvikt i sluttstadiet (ESRD), ofte assosiert med sensorineuralt hørselstap, og av og til med okulære avvik.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      ACE-hemmere (ramipril, førstevalg, helst før proteinuri); ARB ved ACE-hemmerintoleranse; nyretransplantasjon ved ESRD; høreapparater; årlig oftalmologisk og audiologisk oppfølging

Slik er COL4A3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der COL4A3 står. COL4A3 og 15 gener i nærheten på kromosom 2, fra 226 739 708 til 227 739 707.Kromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 Mb227,6 MbIRS1: 226 731 312–226 799 850, bakover-strengIRS1RHBDD1: 226 835 581–227 001 006, fremover-strengRHBDD1COL4A4: 227 002 713–227 164 559, bakover-strengCOL4A4COL4A3: 227 164 624–227 314 792, fremover-strengCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, fremover-strengMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, bakover-strengTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, bakover-strengSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, fremover-strengAGFG1SCYGR2: 227 598 893–227 599 255, fremover-strengSCYGR2SCYGR10: 227 608 784–227 609 101, fremover-strengSCYGR10SCYGR3: 227 614 538–227 614 840, bakover-strengSCYGR3SCYGR4: 227 617 498–227 617 815, fremover-strengSCYGR4SCYGR5: 227 666 804–227 667 061, fremover-strengSCYGR5SLC19A3: 227 683 763–227 718 088, bakover-strengSLC19A3SCYGR6: 227 724 440–227 724 757, bakover-strengSCYGR6SCYGR7: 227 728 335–227 728 625, fremover-strengSCYGR7Diagram av COL4A3: 52 eksoner på fremover-strengen til kromosom 2Ekson 1: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 18 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 23 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 33 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 16 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 25 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 29 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 43: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 11 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 48: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 49: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 50: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 51: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 52: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 227 164 624–227 164 813, 190 baserEkson 2: 227 237 968–227 238 024, 57 baserEkson 3: 227 240 143–227 240 232, 90 baserEkson 4: 227 244 320–227 244 364, 45 baserEkson 5: 227 244 951–227 244 995, 45 baserEkson 6: 227 245 954–227 246 016, 63 baserEkson 7: 227 246 685–227 246 738, 54 baserEkson 8: 227 247 558–227 247 584, 27 baserEkson 9: 227 248 443–227 248 520, 78 baserEkson 10: 227 251 140–227 251 202, 63 baserEkson 11: 227 251 336–227 251 371, 36 baserEkson 12: 227 253 296–227 253 337, 42 baserEkson 13: 227 253 561–227 253 638, 78 baserEkson 14: 227 254 112–227 254 174, 63 baserEkson 15: 227 254 656–227 254 715, 60 baserEkson 16: 227 256 026–227 256 070, 45 baserEkson 17: 227 256 343–227 256 396, 54 baserEkson 18: 227 257 603–227 257 644, 42 baserEkson 19: 227 259 793–227 259 877, 85 baserEkson 20: 227 261 082–227 261 117, 36 baserEkson 21: 227 263 780–227 263 944, 165 baserEkson 22: 227 266 417–227 266 509, 93 baserEkson 23: 227 266 993–227 267 088, 96 baserEkson 24: 227 269 910–227 269 980, 71 baserEkson 25: 227 270 770–227 270 952, 183 baserEkson 26: 227 272 949–227 273 117, 169 baserEkson 27: 227 276 385–227 276 477, 93 baserEkson 28: 227 277 449–227 277 553, 105 baserEkson 29: 227 279 793–227 279 890, 98 baserEkson 30: 227 280 440–227 280 590, 151 baserEkson 31: 227 280 893–227 281 006, 114 baserEkson 32: 227 282 365–227 282 532, 168 baserEkson 33: 227 283 767–227 283 856, 90 baserEkson 34: 227 284 211–227 284 345, 135 baserEkson 35: 227 289 150–227 289 248, 99 baserEkson 36: 227 289 999–227 290 088, 90 baserEkson 37: 227 290 747–227 290 886, 140 baserEkson 38: 227 293 191–227 293 317, 127 baserEkson 39: 227 294 490–227 294 570, 81 baserEkson 40: 227 294 964–227 295 062, 99 baserEkson 41: 227 295 269–227 295 316, 48 baserEkson 42: 227 297 674–227 297 859, 186 baserEkson 43: 227 298 682–227 298 812, 131 baserEkson 44: 227 303 038–227 303 110, 73 baserEkson 45: 227 303 859–227 303 930, 72 baserEkson 46: 227 304 019–227 304 144, 126 baserEkson 47: 227 304 985–227 305 083, 99 baserEkson 48: 227 307 710–227 307 919, 210 baserEkson 49: 227 308 899–227 309 076, 178 baserEkson 50: 227 309 204–227 309 318, 115 baserEkson 51: 227 310 776–227 310 948, 173 baserEkson 52: 227 311 786–227 314 792, 3 007 baser15101520253035404550525′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 8 kb av genets 150,2 kb, og 5 013 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL4A3

760

posisjoner i COL4A3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 150,2 kb av COL4A3, inkludert introner, og ikke bare de 8 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL4A3-genet: collagen type IV alpha 3 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col4a3

Vancouver

Dante Labs. COL4A3-genet: collagen type IV alpha 3 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col4a3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test