Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ITGB6

integrin subunit beta 6

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q24.2
Koordinater
Kromosom 2: 160 099 671–160 200 272 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 100,6 kb
Protein
788 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal dominant
MANE Select-transkripsjon
ENST00000283249.7NM_000888.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

Arv

Autosomal dominant
Én endret kopi, fra enten forelder, er nok. En forelder som har én, gir den videre til hvert barn med en sjanse på én av to.

Slik er ITGB6 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ITGB6 står. ITGB6 og 6 gener i nærheten på kromosom 2, fra 159 649 972 til 160 649 971.Kromosom 22q24.2p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3159,8 Mb160 Mb160,2 Mb160,4 Mb160,6 MbMARCHF7: 159 712 001–159 800 960, fremover-strengMARCHF7CD302: 159 764 912–159 798 389, bakover-strengCD302LY75-CD302: 159 771 851–159 904 710, bakover-strengLY75-CD302LY75: 159 803 344–159 904 847, bakover-strengLY75PLA2R1: 159 932 006–160 062 906, bakover-strengPLA2R1ITGB6: 160 099 671–160 200 272, bakover-strengITGB6RBMS1: 160 272 151–160 494 100, bakover-strengRBMS1Diagram av ITGB6: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 15: 160 099 671–160 101 834, 2 164 baserEkson 14: 160 107 679–160 107 845, 167 baserEkson 13: 160 112 080–160 112 199, 120 baserEkson 12: 160 123 791–160 123 888, 98 baserEkson 11: 160 126 379–160 126 601, 223 baserEkson 10: 160 137 434–160 137 851, 418 baserEkson 9: 160 138 065–160 138 199, 135 baserEkson 8: 160 141 982–160 142 071, 90 baserEkson 7: 160 169 212–160 169 307, 96 baserEkson 6: 160 172 569–160 172 730, 162 baserEkson 5: 160 173 974–160 174 139, 166 baserEkson 4: 160 195 369–160 195 615, 247 baserEkson 3: 160 196 216–160 196 420, 205 baserEkson 2: 160 199 179–160 199 258, 80 baserEkson 1: 160 200 003–160 200 272, 270 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,6 kb av genets 100,6 kb, og 2 367 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ITGB6

7

posisjoner i ITGB6 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 100,6 kb av ITGB6, inkludert introner, og ikke bare de 4,6 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ITGB6-genet: integrin subunit beta 6. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/itgb6

Vancouver

Dante Labs. ITGB6-genet: integrin subunit beta 6 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/itgb6

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test