Gen
FLG
filaggrin
- HGNC 3748↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000143631↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 2312↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 1q21.3
- Koordinater
- Kromosom 1: 152 302 165–152 325 239 (GRCh38)
- Eksoner
- 3 eksoner over 23,1 kb
- Protein
- 4 061 aminosyrer
- Også kjent som
- FLG1, FLG-1
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000368799.2NM_002016.2
- Lokustype
- gene with protein product
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FLG og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Ichthyosis vulgaris
- Ichthyosis vulgaris (filaggrinmangel)
Tørr, fin flassing, særlig på leggene, med økt antall håndflatefurer. Én FLG-variant gir en mildere effekt, mens to gir en sterkere effekt.
- 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Hva kunnskapen endrer
Regelmessig bruk av fuktighetskrem og god pleie av hudbarrieren hjelper. Bærere kan ha nytte av ekstra oppmerksomhet mot eksem og hudirriterende stoffer.
Slik er FLG bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
- Områder som korte avlesninger sliter med
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 12,8 kb av genets 23,1 kb, og 12 186 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test FLG
120
posisjoner i FLG der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
110 av dem (92 %) faller i områder som korte avlesninger sliter med.
- Low mappability (48 posisjoner)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.
- Segmental duplications (110 posisjoner)Copies of at least 1 kb sharing at least 90% identity with another part of the genome (paralogues, pseudogenes); reads may align to the wrong copy.
En helgenomsekvensering dekker alle 23,1 kb av FLG, inkludert introner, og ikke bare de 12,8 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til FLG
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FLG kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FLG-genet: filaggrin. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/flg
Dante Labs. FLG-genet: filaggrin [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/flg
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker