Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

CARD14

caspase recruitment domain family member 14

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
17q25.3
Koordinater
Kromosom 17: 80 170 030–80 209 331 (GRCh38)
Eksoner
24 eksoner over 39,3 kb
Protein
1 004 aminosyrer
Også kjent som
CARMA2, BIMP2
Tidligere symboler
PSORS2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000648509.2NM_001366385.1
Lokustype
Protein-coding
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

Ingen Genome Test-rapport leser CARD14 ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.

Slik er CARD14 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 17, med en parentes der CARD14 står. CARD14 og 15 gener i nærheten på kromosom 17, fra 79 689 681 til 80 689 680.Kromosom 1717q25.3p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12q21.1q21.2q21.31q21.32q21.33q22q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q25.1q25.2q25.379,8 Mb80 Mb80,2 Mb80,4 Mb80,6 MbENPP7: 79 728 809–79 742 930, fremover-strengENPP7CBX2: 79 778 135–79 788 394, fremover-strengCBX2CBX8: 79 792 132–79 801 683, bakover-strengCBX8CBX4: 79 833 156–79 839 486, bakover-strengCBX4TBC1D16: 79 932 343–80 035 887, bakover-strengTBC1D16CCDC40: 80 036 000–80 100 613, fremover-strengCCDC40GAA: 80 101 526–80 119 881, fremover-strengGAAEIF4A3: 80 132 700–80 147 151, bakover-strengEIF4A3CARD14: 80 170 030–80 209 331, fremover-strengCARD14SGSH: 80 206 716–80 220 928, bakover-strengSGSHSLC26A11: 80 219 699–80 253 509, fremover-strengSLC26A11RNF213: 80 260 807–80 398 794, fremover-strengRNF213ENDOV: 80 415 147–80 438 086, fremover-strengENDOVNPTX1: 80 466 834–80 477 843, bakover-strengNPTX1RPTOR: 80 544 819–80 966 371, fremover-strengRPTOR: 80 545 075–80 545 134, fremover-strengDiagram av CARD14: 24 eksoner på fremover-strengen til kromosom 17Ekson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 1: 80 170 030–80 170 056, 27 baserEkson 2: 80 172 906–80 173 228, 323 baserEkson 3: 80 178 508–80 178 655, 148 baserEkson 4: 80 179 104–80 179 301, 198 baserEkson 5: 80 181 419–80 181 649, 231 baserEkson 6: 80 182 653–80 182 790, 138 baserEkson 7: 80 183 913–80 184 238, 326 baserEkson 8: 80 188 377–80 188 544, 168 baserEkson 9: 80 189 753–80 189 872, 120 baserEkson 10: 80 190 774–80 190 899, 126 baserEkson 11: 80 191 323–80 191 472, 150 baserEkson 12: 80 192 503–80 192 619, 117 baserEkson 13: 80 195 191–80 195 333, 143 baserEkson 14: 80 195 558–80 195 652, 95 baserEkson 15: 80 198 099–80 198 162, 64 baserEkson 16: 80 198 399–80 198 591, 193 baserEkson 17: 80 201 744–80 201 870, 127 baserEkson 18: 80 202 180–80 202 420, 241 baserEkson 19: 80 203 822–80 203 885, 64 baserEkson 20: 80 204 227–80 204 341, 115 baserEkson 21: 80 205 035–80 205 205, 171 baserEkson 22: 80 205 531–80 205 652, 122 baserEkson 23: 80 206 970–80 207 085, 116 baserEkson 24: 80 208 138–80 209 331, 1 194 baser1246810121416182022245′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,7 kb av genets 39,3 kb, og 3 015 av disse basene koder for proteinet.

Sekvensering av CARD14

9

posisjoner i CARD14 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem ligger i en region som korte leseavlesninger har vanskelig for å dekke.

En helgenomsekvensering dekker alle 39,3 kb av CARD14, inkludert introner, ikke bare de 4,7 kb med eksoner.

Egenskaper knyttet til CARD14

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene CARD14 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.17-8666dff2.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CARD14-genet: caspase recruitment domain family member 14. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/card14

Vancouver

Dante Labs. CARD14-genet: caspase recruitment domain family member 14 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/card14

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test