Gen
FEZF1
FEZ family zinc finger 1
- HGNC 22788↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000128610↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 389549↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- 7q31.32
- Koordinater
- Kromosom 7: 122 301 303–122 304 750 (GRCh38)
- Eksoner
- 4 eksoner over 3,4 kb
- Protein
- 475 aminosyrer
- Tidligere symboler
- ZNF312B
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000442488.7NM_001024613.4
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
ReferansegenomGRCh38hg38
Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.
Les FEZF1 og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuratert rapport som er relevant for dette genet
Hypogonadotrop hypogonadisme
Unormal funksjon i eggstokkene eller testiklene på grunn av utilstrekkelig hormonell stimulering fra hypothalamus-hypofyse-aksen.
- 2 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
Slik er FEZF1 bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 2,4 kb av genets 3,4 kb, og 1 428 av disse basene koder for proteinet.
Gener knyttet til de samme tilstandene
- ANOS1anosmin 1Deler 1 tilstand
- ARHGAP35Rho GTPase activating protein 35Deler 1 tilstand
- CHD7chromodomain helicase DNA binding protein 7Deler 1 tilstand
- CPEcarboxypeptidase EDeler 1 tilstand
- DCAF17DDB1 and CUL4 associated factor 17Deler 1 tilstand
- FGF17fibroblast growth factor 17Deler 1 tilstand
- FGF8fibroblast growth factor 8Deler 1 tilstand
- FGFR1fibroblast growth factor receptor 1Deler 1 tilstand
- FOXA2forkhead box A2Deler 1 tilstand
- FSHBfollicle stimulating hormone subunit betaDeler 1 tilstand
- GH1growth hormone 1Deler 1 tilstand
- GHRHRgrowth hormone releasing hormone receptorDeler 1 tilstand
Egenskaper knyttet til FEZF1
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene FEZF1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the genitourinary system
- Decreased testicular size
- Primary amenorrhea
- Short penis
- Undescended testes
- Abnormal erection
- Decreased fertility
- Underdeveloped penis
- Abnormal morphology of female internal genitalia
Vis 3 egenskaper til
Abnormality of the endocrine system
- Decreased activity of gonads
- Decreased circulating follicle stimulating hormone concentration
- Decreased circulating luteinizing hormone level
- Decreased serum estradiol
- Decreased serum testosterone level
- Hypogonadotropic hypogonadism
- Reduced response to gonadotropin-releasing hormone stimulation test
- Anterior hypopituitarism
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
- ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). FEZF1-genet: FEZ family zinc finger 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/fezf1
Dante Labs. FEZF1-genet: FEZ family zinc finger 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/fezf1
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker