Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

DNAJC21

DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
5p13.2
Koordinater
Kromosom 5: 34 929 559–34 958 964 (GRCh38)
Eksoner
12 eksoner over 29,4 kb
Protein
531 aminosyrer
Også kjent som
GS3, DNAJA5, JJJ1
MANE Select-transkripsjon
ENST00000648817.1NM_001012339.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Sjeldne arvelige benmargssviktsyndromer

    • Benmargssviktsyndrom

      En gruppe sjeldne tilstander knyttet til gener som DNAJC21, MYSM1 og SRP72, og til kombinert ADH5- og ALDH2-mangel (AMED-syndrom). De fører til lave blodtall, til tider med utviklingsmessige eller andre trekk.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      En diagnose er med på å avgjøre valg av beslektede stamcellegivere og forberedelse til transplantasjon, og støtter oppfølging for myelodysplastisk syndrom og leukemi.

Slik er DNAJC21 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 5, med en parentes der DNAJC21 står. DNAJC21 og 6 gener i nærheten på kromosom 5, fra 34 444 262 til 35 444 261.Kromosom 55p13.2p15.33p15.32p15.31p15.2p15.1p14.3p14.2p14.1p13.3p13.2p13.1p12p11q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13.1q13.2q13.3q14.1q14.2q14.3q15q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q31.1q31.2q31.3q32q33.1q33.2q33.3q34q35.1q35.2q35.334,6 Mb34,8 Mb35 Mb35,2 Mb35,4 MbRAI14: 34 655 566–34 832 613, fremover-strengRAI14TTC23L: 34 838 833–34 903 125, fremover-strengTTC23LRAD1: 34 894 176–34 930 394, bakover-strengRAD1BRIX1: 34 915 273–34 926 622, fremover-strengBRIX1DNAJC21: 34 929 559–34 958 964, fremover-strengDNAJC21AGXT2: 34 997 427–35 048 240, bakover-strengAGXT2PRLR: 35 048 756–35 230 678, bakover-strengPRLRDiagram av DNAJC21: 12 eksoner på fremover-strengen til kromosom 5Ekson 1: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 10: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 34 929 559–34 929 916, 358 baserEkson 2: 34 933 815–34 933 908, 94 baserEkson 3: 34 935 710–34 935 833, 124 baserEkson 4: 34 936 144–34 936 266, 123 baserEkson 5: 34 937 326–34 937 630, 305 baserEkson 6: 34 938 858–34 939 009, 152 baserEkson 7: 34 941 096–34 941 183, 88 baserEkson 8: 34 944 867–34 945 025, 159 baserEkson 9: 34 945 761–34 945 803, 43 baserEkson 10: 34 950 170–34 950 342, 173 baserEkson 11: 34 953 926–34 954 001, 76 baserEkson 12: 34 954 553–34 958 964, 4 412 baser1246810125′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 6,1 kb av genets 29,4 kb, og 1 596 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test DNAJC21

13

posisjoner i DNAJC21 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 29,4 kb av DNAJC21, inkludert introner, og ikke bare de 6,1 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). DNAJC21-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/dnajc21

Vancouver

Dante Labs. DNAJC21-genet: DnaJ heat shock protein family (Hsp40) member C21 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/dnajc21

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test