Gen
RNF113A
ring finger protein 113A
- HGNC 12974↗(åpnes i ny fane)
- Ensembl-gen ENSG00000125352↗(åpnes i ny fane)
- NCBI Gene 7737↗(åpnes i ny fane)
Sammendrag
- Cytogenetisk plassering
- Xq24
- Koordinater
- Kromosom X: 119 870 475–119 871 733 (GRCh38)
- Eksoner
- 1 ekson over 1,3 kb
- Protein
- 343 aminosyrer
- Også kjent som
- RNF113, Cwc24
- Tidligere symboler
- ZNF183
- MANE Select-transkripsjon
- ENST00000371442.4NM_006978.3
- Lokustype
- gene with protein product
- Svært høy
- Sikker
- Lav
- Svært lav
Les RNF113A og resten av genomet ditt med én test.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker
Få mitt Genome TestKuraterte rapporter som er relevante for dette genet
Ingen Genome Test-rapport leser RNF113A ennå. Testen sekvenserer hele genomet ditt, så dataene dine inkluderer det likevel.
Slik er RNF113A bygget opp
- Kodende sekvens
- Utranslatert region
- Intron
- Transkripsjonsretning
- Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.
Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).
Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.
Eksonene utgjør 1,3 kb av genets 1,3 kb, og 1 032 av disse basene koder for proteinet.
Slik leser en genetisk test RNF113A
1
posisjon i RNF113A der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen
Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.
En helgenomsekvensering dekker alle 1,3 kb av RNF113A, inkludert introner, og ikke bare de 1,3 kb med eksoner.
Egenskaper knyttet til RNF113A
The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene RNF113A kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.
Abnormality of the nervous system
- Delayed speech and language development
- Inability to coordinate movements when walking
- IQ less than 20
- Small cerebellum
- Wide based walk
- Abnormal pyramidal sign
- Cerebral dysmyelination
- Decrease in size of the outer layer of the brain due to loss of brain cells
Vis 14 egenskaper til
- Decreased reflex response
- Difficulty articulating speech
- Diffuse cerebellar atrophy
- Generalized hyperreflexia
- Generalized-onset seizure
- Global developmental delay
- Intention tremor
- Paraplegia/paraparesis
- Partial agenesis of the corpus callosum
- Peripheral neuropathy
- Periventricular leukomalacia
- Poor social interactions
- Ventriculomegaly
- Generalized brain degeneration
Abnormality of the musculoskeletal system
- Absent fat below the skin
- Delayed bone maturation
- Generalized decreased muscle tone
- Increased bone mineral density
- Involuntary muscle stiffness, contraction, or spasm
- Joint dislocation
- Multiple joint contractures
- Osteopenia
Vis 2 egenskaper til
Eksterne lenker
Genposter
Transkripsjon
Protein
Hvor dette kommer fra
- HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
- MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
- ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
- The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
- Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.
Siter denne siden
Dante Labs. (u.d.). RNF113A-genet: ring finger protein 113A. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/rnf113a
Dante Labs. RNF113A-genet: ring finger protein 113A [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/rnf113a
Én test. En livstid med svar.
Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker