Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ABCA12

ATP binding cassette subfamily A member 12

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q35
Koordinater
Kromosom 2: 214 931 542–215 138 626 (GRCh38)
Eksoner
53 eksoner over 207,1 kb
Protein
2 595 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
DKFZP434G232, LI2
Tidligere symboler
ICR2B
MANE Select-transkripsjon
ENST00000272895.12NM_173076.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige ichthyoser

    • Autosomal recessiv medfødt ichthyosisAutosomal recessiv

      En gruppe recessive ichthyoser, inkludert harlequin ichthyosis og lamellær ichthyosis, som vanligvis er til stede ved fødselen, ofte med en kollodiummembran.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose styrer behandlingen av nyfødte, bruken av emollienter og keratolytiske preparater, og forholdsregler ved varmeintoleranse.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ABCA12 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ABCA12 står. ABCA12 og 4 gener i nærheten på kromosom 2, fra 214 535 084 til 215 535 083.Kromosom 22q35p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3214,6 Mb214,8 Mb215 Mb215,2 Mb215,4 MbVWC2L: 214 411 054–214 578 976, fremover-strengVWC2LBARD1: 214 724 705–214 809 726, bakover-strengBARD1ABCA12: 214 931 542–215 138 626, bakover-strengABCA12ATIC: 215 311 956–215 352 251, fremover-strengATICFN1: 215 359 468–215 436 120, bakover-strengFN1Diagram av ABCA12: 53 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 51: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 49: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 45: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 44: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 34: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 33: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 28: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 27: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 24: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 21: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 19: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 11: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 8: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 53: 214 931 542–214 932 741, 1 200 baserEkson 52: 214 934 078–214 934 215, 138 baserEkson 51: 214 937 510–214 937 615, 106 baserEkson 50: 214 942 925–214 943 017, 93 baserEkson 49: 214 945 001–214 945 104, 104 baserEkson 48: 214 947 422–214 947 556, 135 baserEkson 47: 214 948 596–214 948 737, 142 baserEkson 46: 214 949 040–214 949 149, 110 baserEkson 45: 214 950 879–214 951 083, 205 baserEkson 44: 214 953 854–214 954 107, 254 baserEkson 43: 214 955 202–214 955 361, 160 baserEkson 42: 214 956 663–214 956 778, 116 baserEkson 41: 214 958 277–214 958 454, 178 baserEkson 40: 214 959 024–214 959 078, 55 baserEkson 39: 214 966 848–214 966 953, 106 baserEkson 38: 214 968 720–214 968 807, 88 baserEkson 37: 214 970 273–214 970 400, 128 baserEkson 36: 214 973 949–214 974 042, 94 baserEkson 35: 214 974 778–214 974 864, 87 baserEkson 34: 214 975 785–214 976 037, 253 baserEkson 33: 214 978 316–214 978 466, 151 baserEkson 32: 214 978 804–214 979 040, 237 baserEkson 31: 214 980 483–214 980 643, 161 baserEkson 30: 214 982 187–214 982 383, 197 baserEkson 29: 214 983 647–214 983 865, 219 baserEkson 28: 214 986 542–214 986 728, 187 baserEkson 27: 214 987 647–214 987 793, 147 baserEkson 26: 214 989 329–214 989 463, 135 baserEkson 25: 214 989 552–214 989 621, 70 baserEkson 24: 214 990 702–214 991 031, 330 baserEkson 23: 214 997 695–214 997 809, 115 baserEkson 22: 215 000 705–215 001 020, 316 baserEkson 21: 215 001 558–215 001 737, 180 baserEkson 20: 215 004 209–215 004 299, 91 baserEkson 19: 215 007 727–215 007 846, 120 baserEkson 18: 215 010 331–215 010 470, 140 baserEkson 17: 215 011 439–215 011 649, 211 baserEkson 16: 215 011 971–215 012 135, 165 baserEkson 15: 215 015 490–215 015 663, 174 baserEkson 14: 215 018 008–215 018 132, 125 baserEkson 13: 215 019 336–215 019 448, 113 baserEkson 12: 215 019 540–215 019 796, 257 baserEkson 11: 215 025 673–215 025 779, 107 baserEkson 10: 215 026 820–215 026 938, 119 baserEkson 9: 215 031 821–215 031 896, 76 baserEkson 8: 215 036 953–215 037 065, 113 baserEkson 7: 215 045 837–215 046 015, 179 baserEkson 6: 215 049 626–215 049 811, 186 baserEkson 5: 215 052 487–215 052 584, 98 baserEkson 4: 215 054 573–215 054 664, 92 baserEkson 3: 215 064 066–215 064 219, 154 baserEkson 2: 215 111 597–215 111 690, 94 baserEkson 1: 215 138 140–215 138 626, 487 baser53504540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 9,3 kb av genets 207,1 kb, og 7 788 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ABCA12

68

posisjoner i ABCA12 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 207,1 kb av ABCA12, inkludert introner, og ikke bare de 9,3 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ABCA12-genet: ATP binding cassette subfamily A member 12. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/abca12

Vancouver

Dante Labs. ABCA12-genet: ATP binding cassette subfamily A member 12 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/abca12

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test