Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

COL4A4

collagen type IV alpha 4 chain

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q36.3
Koordinater
Kromosom 2: 227 002 714–227 164 205 (GRCh38)
Eksoner
48 eksoner over 161,5 kb
Protein
1 690 aminosyrer
Også kjent som
CA44
MANE Select-transkripsjon
ENST00000396625.5NM_000092.5
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Alport-syndrom

    • En sjelden nyresykdom preget av glomerulopati med hematuri som utvikler seg til nyresvikt i sluttstadiet (ESRD), ofte assosiert med sensorineuralt hørselstap, og av og til med okulære avvik.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 7 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      ACE-hemmere (ramipril, førstevalg, helst før proteinuri); ARB ved ACE-hemmerintoleranse; nyretransplantasjon ved ESRD; høreapparater; årlig oftalmologisk og audiologisk oppfølging

Slik er COL4A4 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der COL4A4 står. COL4A4 og 7 gener i nærheten på kromosom 2, fra 226 583 460 til 227 583 459.Kromosom 22q36.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3226,6 Mb226,8 Mb227 Mb227,2 Mb227,4 MbIRS1: 226 731 312–226 799 850, bakover-strengIRS1RHBDD1: 226 835 581–227 001 006, fremover-strengRHBDD1COL4A4: 227 002 714–227 164 205, bakover-strengCOL4A4COL4A3: 227 164 509–227 314 792, fremover-strengCOL4A3MFF: 227 325 151–227 361 188, fremover-strengMFFTM4SF20: 227 362 038–227 381 995, bakover-strengTM4SF20SCYGR1: 227 387 683–227 387 949, bakover-strengSCYGR1AGFG1: 227 472 134–227 561 411, fremover-strengAGFG1Diagram av COL4A4: 48 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 48: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 47: 30 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 46: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 45: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 44: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 42: 10 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 41: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 40: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 39: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 38: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 37: 17 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 36: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 35: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 34: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 33: 32 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 32: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 20 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 30: 26 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 29: 22 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 28: 31 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 27: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 26: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 35 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 24: 13 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 23: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 22: 19 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 21: 14 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 24 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 19: 15 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 18: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 17: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 16: 6 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 14: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 13: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 12: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 9 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 6: 7 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 12 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 3: 8 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 48: 227 002 714–227 007 588, 4 875 baserEkson 47: 227 008 018–227 008 304, 287 baserEkson 46: 227 010 313–227 010 501, 189 baserEkson 45: 227 012 181–227 012 297, 117 baserEkson 44: 227 022 048–227 022 173, 126 baserEkson 43: 227 025 802–227 025 810, 9 baserEkson 42: 227 027 902–227 028 009, 108 baserEkson 41: 227 030 443–227 030 598, 156 baserEkson 40: 227 031 945–227 032 055, 111 baserEkson 39: 227 032 148–227 032 276, 129 baserEkson 38: 227 033 410–227 033 481, 72 baserEkson 37: 227 042 148–227 042 255, 108 baserEkson 36: 227 043 077–227 043 184, 108 baserEkson 35: 227 047 475–227 047 549, 75 baserEkson 34: 227 050 068–227 050 131, 64 baserEkson 33: 227 050 977–227 051 158, 182 baserEkson 32: 227 052 305–227 052 412, 108 baserEkson 31: 227 054 594–227 054 737, 144 baserEkson 30: 227 055 945–227 056 115, 171 baserEkson 29: 227 057 439–227 057 600, 162 baserEkson 28: 227 059 405–227 059 623, 219 baserEkson 27: 227 060 136–227 060 243, 108 baserEkson 26: 227 062 530–227 062 598, 69 baserEkson 25: 227 077 894–227 078 077, 184 baserEkson 24: 227 080 443–227 080 549, 107 baserEkson 23: 227 082 115–227 082 187, 73 baserEkson 22: 227 088 653–227 088 816, 164 baserEkson 21: 227 089 868–227 089 957, 90 baserEkson 20: 227 094 125–227 094 289, 165 baserEkson 19: 227 098 694–227 098 798, 105 baserEkson 18: 227 099 620–227 099 689, 70 baserEkson 17: 227 101 504–227 101 557, 54 baserEkson 16: 227 101 865–227 101 909, 45 baserEkson 15: 227 102 789–227 102 848, 60 baserEkson 14: 227 103 144–227 103 197, 54 baserEkson 13: 227 103 972–227 104 052, 81 baserEkson 12: 227 108 581–227 108 622, 42 baserEkson 11: 227 108 833–227 108 868, 36 baserEkson 10: 227 109 224–227 109 286, 63 baserEkson 9: 227 111 678–227 111 713, 36 baserEkson 8: 227 114 628–227 114 696, 69 baserEkson 7: 227 118 645–227 118 761, 117 baserEkson 6: 227 119 895–227 119 939, 45 baserEkson 5: 227 121 014–227 121 148, 135 baserEkson 4: 227 140 161–227 140 238, 78 baserEkson 3: 227 144 516–227 144 558, 43 baserEkson 2: 227 147 413–227 147 584, 172 baserEkson 1: 227 164 007–227 164 205, 199 baser484540353025201510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 10 kb av genets 161,5 kb, og 5 073 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test COL4A4

720

posisjoner i COL4A4 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

1 av dem (0,1 %) faller i et område som korte avlesninger sliter med.

  • Low mappability (1 posisjon)Regions where 100 bp or 250 bp reads cannot be placed uniquely.

En helgenomsekvensering dekker alle 161,5 kb av COL4A4, inkludert introner, og ikke bare de 10 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). COL4A4-genet: collagen type IV alpha 4 chain. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/col4a4

Vancouver

Dante Labs. COL4A4-genet: collagen type IV alpha 4 chain [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/col4a4

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test