Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

LIPN

lipase family member N

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
10q23.31
Koordinater
Kromosom 10: 88 760 020–88 779 626 (GRCh38)
Eksoner
10 eksoner over 19,6 kb
Protein
398 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
bA186O14.3
Tidligere symboler
LIPL4
MANE Select-transkripsjon
ENST00000404459.2NM_001102469.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige ichthyoser

    • Autosomal recessiv medfødt ichthyosisAutosomal recessiv

      En gruppe recessive ichthyoser, inkludert harlequin ichthyosis og lamellær ichthyosis, som vanligvis er til stede ved fødselen, ofte med en kollodiummembran.

      • 1 GenCC-innsender vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose styrer behandlingen av nyfødte, bruken av emollienter og keratolytiske preparater, og forholdsregler ved varmeintoleranse.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er LIPN bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 10, med en parentes der LIPN står. LIPN og 11 gener i nærheten på kromosom 10, fra 88 269 823 til 89 269 822.Kromosom 1010q23.31p15.3p15.2p15.1p14p13p12.33p12.32p12.31p12.2p12.1p11.23p11.22p11.21p11.1q11.1q11.21q11.22q11.23q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.31q23.32q23.33q24.1q24.2q24.31q24.32q24.33q25.1q25.2q25.3q26.11q26.12q26.13q26.2q26.388,4 Mb88,6 Mb88,8 Mb89 Mb89,2 MbRNLS: 88 273 551–88 584 530, bakover-strengRNLSLIPJ: 88 586 753–88 607 880, fremover-strengLIPJLIPF: 88 664 441–88 678 814, fremover-strengLIPFLIPK: 88 706 249–88 752 776, fremover-strengLIPKLIPN: 88 760 020–88 779 626, fremover-strengLIPNLIPM: 88 802 730–88 820 546, fremover-strengLIPMANKRD22: 88 819 896–88 851 940, bakover-strengANKRD22STAMBPL1: 88 879 363–88 975 153, fremover-strengSTAMBPL1ACTA2: 88 934 815–88 991 339, bakover-strengACTA2FAS: 88 953 813–89 029 605, fremover-strengFASCH25H: 89 205 629–89 207 317, bakover-strengCH25HLIPA: 89 212 830–89 415 367, bakover-strengLIPADiagram av LIPN: 10 eksoner på fremover-strengen til kromosom 10Ekson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 88 760 020–88 760 106, 87 baserEkson 2: 88 761 398–88 761 513, 116 baserEkson 3: 88 762 188–88 762 305, 118 baserEkson 4: 88 764 410–88 764 608, 199 baserEkson 5: 88 766 269–88 766 378, 110 baserEkson 6: 88 768 792–88 768 928, 137 baserEkson 7: 88 770 845–88 770 991, 147 baserEkson 8: 88 774 473–88 774 544, 72 baserEkson 9: 88 775 092–88 775 163, 72 baserEkson 10: 88 778 009–88 779 626, 1 618 baser123456789105′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 19,6 kb, og 1 197 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test LIPN

1

posisjon i LIPN der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 19,6 kb av LIPN, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). LIPN-genet: lipase family member N. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/lipn

Vancouver

Dante Labs. LIPN-genet: lipase family member N [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/lipn

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test