Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

ERCC3

ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
2q14.3
Koordinater
Kromosom 2: 127 257 290–127 294 144 (GRCh38)
Eksoner
15 eksoner over 36,9 kb
Protein
782 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
XPB, BTF2, RAD25, Ssl2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000285398.7NM_000122.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • DNA-reparasjonssykdom

    • Autosomal recessiv

      En sykdom som har sitt grunnlag i forstyrrelse av DNA-reparasjon.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 5 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er ERCC3 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 2, med en parentes der ERCC3 står. ERCC3 og 11 gener i nærheten på kromosom 2, fra 126 775 717 til 127 775 716.Kromosom 22q14.3p25.3p25.2p25.1p24.3p24.2p24.1p23.3p23.2p23.1p22.3p22.2p22.1p21p16.3p16.2p16.1p15p14p13.3p13.2p13.1p12p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q12.3q13q14.1q14.2q14.3q21.1q21.2q21.3q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.3q31.1q31.2q31.3q32.1q32.2q32.3q33.1q33.2q33.3q34q35q36.1q36.2q36.3q37.1q37.2q37.3126,8 Mb127 Mb127,2 Mb127,4 Mb127,6 MbTEX51: 126 898 864–126 902 097, fremover-strengTEX51BIN1: 127 048 017–127 107 556, bakover-strengBIN1CYP27C1: 127 183 832–127 220 385, bakover-strengCYP27C1ERCC3: 127 257 290–127 294 144, bakover-strengERCC3MAP3K2: 127 298 668–127 388 465, bakover-strengMAP3K2PROC: 127 415 933–127 429 762, fremover-strengPROCIWS1: 127 436 207–127 526 886, bakover-strengIWS1MYO7B: 127 535 683–127 637 729, fremover-strengMYO7BLIMS2: 127 638 381–127 681 786, bakover-strengLIMS2GPR17: 127 645 864–127 656 181, fremover-strengGPR17WDR33: 127 701 027–127 811 195, bakover-strengWDR33SFT2D3: 127 701 497–127 705 242, fremover-strengSFT2D3Diagram av ERCC3: 15 eksoner på bakover-strengen til kromosom 2Ekson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 12: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 11: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 10: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 9: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 8: 5 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 5: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 4 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 15: 127 257 290–127 257 727, 438 baserEkson 14: 127 259 296–127 259 448, 153 baserEkson 13: 127 261 228–127 261 346, 119 baserEkson 12: 127 271 336–127 271 453, 118 baserEkson 11: 127 272 865–127 272 961, 97 baserEkson 10: 127 279 173–127 279 375, 203 baserEkson 9: 127 280 447–127 280 631, 185 baserEkson 8: 127 286 703–127 287 017, 315 baserEkson 7: 127 288 660–127 288 864, 205 baserEkson 6: 127 289 337–127 289 501, 165 baserEkson 5: 127 289 689–127 289 824, 136 baserEkson 4: 127 290 224–127 290 273, 50 baserEkson 3: 127 292 610–127 292 846, 237 baserEkson 2: 127 293 513–127 293 718, 206 baserEkson 1: 127 294 054–127 294 144, 91 baser1510515′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 2,7 kb av genets 36,9 kb, og 2 349 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test ERCC3

30

posisjoner i ERCC3 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 36,9 kb av ERCC3, inkludert introner, og ikke bare de 2,7 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). ERCC3-genet: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/ercc3

Vancouver

Dante Labs. ERCC3-genet: ERCC excision repair 3, TFIIH core complex helicase subunit [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/ercc3

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test