Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA

Gen

CARMIL2

capping protein regulator and myosin 1 linker 2

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
16q22.1
Koordinater
Kromosom 16: 67 645 144–67 657 569 (GRCh38)
Eksoner
38 eksoner over 12,4 kb
Protein
1 435 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
LRRC16C
Tidligere symboler
RLTPR
MANE Select-transkripsjon
ENST00000334583.11NM_001013838.3
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

ReferansegenomGRCh38

Posisjoner på gen- og variantsidene følger dette valget i denne nettleseren.

Kuraterte rapporter som er relevante for dette genet

  • Alvorlig kombinert immunsvikt

    • Autosomal recessiv

      Alvorlig kombinert immunsvikt (SCID) omfatter en gruppe sjeldne monogene primære immunsviktlidelser preget av mangel på funksjonelle perifere T-lymfocytter, noe som fører til alvorlige luftveisinfeksjoner med tidlig debut og manglende vekstutvikling. De klassifiseres etter immunologisk fenotype i SCID med fravær av T-celler, men tilstedeværelse av B-celler (T-B+ SCID), eller SCID med fravær av både T- og B-celler (T-B- SCID). Begge disse gruppene omfatter flere former, med eller uten naturlige drepeceller (NK-celler).

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk

Bredere grupperinger

  • Andre medfødte immunsviktsykdommer

    • Immunsviktsykdom

      Ett av 170 gener knyttet til den

      Sykdom der det finnes en mangel eller defekt i immunforsvarsmekanismene, enten cellulære eller humorale.

      • ClinGen vurderer koblingen som definitiv
      • 3 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      HSCT ved SCID og alvorlige PID; immunglobulinerstatning (IVIG/SCIG) ved antistoffmangel; leniolisib (Joenja, FDA 2023) ved APDS; genterapi ved ADA-SCID; abatacept ved CTLA4- og LRBA-mangel; profylaktiske antibiotika; G-CSF ved CGD

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er CARMIL2 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
Kromosom 16, med en parentes der CARMIL2 står. CARMIL2 og 46 gener i nærheten på kromosom 16, fra 67 151 357 til 68 151 356.Kromosom 1616q22.1p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12.3p12.2p12.1p11.2p11.1q11.1q11.2q12.1q12.2q13q21q22.1q22.2q22.3q23.1q23.2q23.3q24.1q24.2q24.367,2 Mb67,4 Mb67,6 Mb67,8 Mb68 MbTRADD: 67 153 969–67 163 760, bakover-strengFBXL8: 67 159 932–67 164 570, fremover-streng: 67 163 385–67 165 815, fremover-strengHSF4: 67 164 681–67 169 945, fremover-strengHSF4NOL3: 67 170 154–67 176 189, fremover-strengMATCAP1: 67 175 599–67 184 228, bakover-strengEXOC3L1: 67 184 313–67 190 242, bakover-strengE2F4: 67 192 117–67 198 919, fremover-strengE2F4ELMO3: 67 199 105–67 204 029, fremover-strengELMO3TMEM208: 67 227 103–67 229 281, fremover-strengTMEM208FHOD1: 67 229 387–67 247 539, bakover-strengFHOD1SLC9A5: 67 237 683–67 272 191, fremover-strengSLC9A5PLEKHG4: 67 277 510–67 289 499, fremover-strengPLEKHG4KCTD19: 67 289 428–67 326 766, bakover-strengKCTD19LRRC36: 67 326 798–67 385 221, fremover-strengLRRC36TPPP3: 67 389 027–67 393 518, bakover-strengTPPP3ZDHHC1: 67 394 152–67 416 833, bakover-strengZDHHC1HSD11B2: 67 430 652–67 437 553, fremover-strengHSD11B2ATP6V0D1: 67 437 523–67 481 227, bakover-strengATP6V0D1AGRP: 67 482 571–67 483 552, bakover-strengAGRPRIPOR1: 67 518 418–67 546 788, fremover-strengRIPOR1CTCF: 67 561 831–67 639 189, fremover-strengCARMIL2: 67 645 144–67 657 569, fremover-strengCARMIL2ACD: 67 657 512–67 660 810, bakover-strengACDPARD6A: 67 660 350–67 664 266, fremover-strengPARD6AENKD1: 67 662 945–67 667 954, bakover-strengENKD1C16orf86: 67 666 802–67 668 757, fremover-strengGFOD2: 67 674 527–67 719 352, bakover-strengRANBP10: 67 723 070–67 806 563, bakover-strengRANBP10TSNAXIP1: 67 806 765–67 832 148, fremover-strengTSNAXIP1CENPT: 67 828 157–67 847 811, bakover-strengCENPTTHAP11: 67 842 320–67 844 195, fremover-strengTHAP11NUTF2: 67 844 369–67 872 569, fremover-strengNUTF2EDC4: 67 873 049–67 884 520, fremover-strengNRN1L: 67 884 868–67 888 855, fremover-strengNRN1LPSKH1: 67 893 244–67 929 676, fremover-strengPSKH1CTRL: 67 927 640–67 932 365, bakover-strengCTRL: 67 929 614–67 936 017, bakover-strengPSMB10: 67 934 504–67 936 865, bakover-strengPSMB10LCAT: 67 939 150–67 944 681, bakover-strengSLC12A4: 67 943 474–67 969 601, bakover-strengDPEP3: 67 975 661–67 980 554, bakover-strengDPEP3DPEP2: 67 987 392–68 000 624, bakover-strengDPEP2DUS2: 67 987 746–68 079 344, fremover-strengDPEP2NB: 68 013 436–68 015 911, bakover-strengDPEP2NBDDX28: 68 020 916–68 023 232, bakover-strengDDX28NFATC3: 68 084 751–68 229 259, fremover-strengNFATC3Diagram av CARMIL2: 38 eksoner på fremover-strengen til kromosom 16Ekson 3: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 7: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 14: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 17: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 20: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 25: 2 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 31: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 37: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 67 645 144–67 645 286, 143 baserEkson 2: 67 645 540–67 645 631, 92 baserEkson 3: 67 645 724–67 645 777, 54 baserEkson 4: 67 646 018–67 646 080, 63 baserEkson 5: 67 646 186–67 646 310, 125 baserEkson 6: 67 646 426–67 646 517, 92 baserEkson 7: 67 646 714–67 646 784, 71 baserEkson 8: 67 646 900–67 646 973, 74 baserEkson 9: 67 647 116–67 647 191, 76 baserEkson 10: 67 647 299–67 647 387, 89 baserEkson 11: 67 647 508–67 647 602, 95 baserEkson 12: 67 647 680–67 647 766, 87 baserEkson 13: 67 647 846–67 647 958, 113 baserEkson 14: 67 648 052–67 648 314, 263 baserEkson 15: 67 648 398–67 648 502, 105 baserEkson 16: 67 648 685–67 648 754, 70 baserEkson 17: 67 648 893–67 648 974, 82 baserEkson 18: 67 649 076–67 649 172, 97 baserEkson 19: 67 649 254–67 649 311, 58 baserEkson 20: 67 649 447–67 649 619, 173 baserEkson 21: 67 649 806–67 649 968, 163 baserEkson 22: 67 650 049–67 650 150, 102 baserEkson 23: 67 651 187–67 651 315, 129 baserEkson 24: 67 651 401–67 651 514, 114 baserEkson 25: 67 651 685–67 651 845, 161 baserEkson 26: 67 651 921–67 652 008, 88 baserEkson 27: 67 652 199–67 652 339, 141 baserEkson 28: 67 652 472–67 652 538, 67 baserEkson 29: 67 653 019–67 653 254, 236 baserEkson 30: 67 654 149–67 654 249, 101 baserEkson 31: 67 654 332–67 654 692, 361 baserEkson 32: 67 654 778–67 654 900, 123 baserEkson 33: 67 656 031–67 656 067, 37 baserEkson 34: 67 656 228–67 656 299, 72 baserEkson 35: 67 656 424–67 656 645, 222 baserEkson 36: 67 656 801–67 656 881, 81 baserEkson 37: 67 657 239–67 657 316, 78 baserEkson 38: 67 657 406–67 657 569, 164 baser124681012141618202224262830323436385′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 4,5 kb av genets 12,4 kb, og 4 308 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test CARMIL2

17

posisjoner i CARMIL2 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 12,4 kb av CARMIL2, inkludert introner, og ikke bare de 4,5 kb med eksoner.

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). CARMIL2-genet: capping protein regulator and myosin 1 linker 2. Hentet 16. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/carmil2

Vancouver

Dante Labs. CARMIL2-genet: capping protein regulator and myosin 1 linker 2 [Internett]. [sitert 16. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/carmil2

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test