Hopp til innhold
Bruk midlene fra HSA eller FSA
Sekvenser genomet ditt (åpnes i en ny fane)

Gen

SULT2B1

sulfotransferase family 2B member 1

Sammendrag

Cytogenetisk plassering
19q13.33
Koordinater
Kromosom 19: 48 552 172–48 599 423 (GRCh38)
Eksoner
7 eksoner over 47,3 kb
Protein
365 aminosyrer
Arvelighet
Autosomal recessiv
Også kjent som
HSST2
MANE Select-transkripsjon
ENST00000201586.7NM_177973.2
Lokustype
gene with protein product
  • Svært høy
  • Sikker
  • Lav
  • Svært lav

Kuratert rapport som er relevant for dette genet

  • Arvelige ichthyoser

    • Autosomal recessiv medfødt ichthyosisAutosomal recessiv

      En gruppe recessive ichthyoser, inkludert harlequin ichthyosis og lamellær ichthyosis, som vanligvis er til stede ved fødselen, ofte med en kollodiummembran.

      • 4 GenCC-innsendere vurderer den som definitiv eller sterk
      Hva kunnskapen endrer

      Tidlig diagnose styrer behandlingen av nyfødte, bruken av emollienter og keratolytiske preparater, og forholdsregler ved varmeintoleranse.

Arv

Autosomal recessiv
Det kreves en endret kopi fra hver forelder. Med én er du bærer og vanligvis uten sykdom. Når begge foreldrene er bærere, har hvert barn en sjanse på én av fire til å arve to.

Slik er SULT2B1 bygget opp

  • Kodende sekvens
  • Utranslatert region
  • Intron
  • Transkripsjonsretning
  • Kjente sykdomsfremkallende posisjoner
  • Områder som korte avlesninger sliter med
Kromosom 19, med en parentes der SULT2B1 står. SULT2B1 og 52 gener i nærheten på kromosom 19, fra 48 075 798 til 49 075 797.Kromosom 1919q13.33p13.3p13.2p13.13p13.12p13.11p12p11q11q12q13.11q13.12q13.13q13.2q13.31q13.32q13.33q13.41q13.42q13.4348,2 Mb48,4 Mb48,6 Mb48,8 Mb49 MbPLA2G4C: 48 047 843–48 111 390, bakover-strengPLA2G4CLIG1: 48 115 444–48 170 654, bakover-strengLIG1ZSWIM9: 48 170 645–48 197 624, fremover-strengZSWIM9CARD8: 48 180 770–48 255 976, bakover-strengCARD8ZNF114: 48 270 041–48 289 292, fremover-strengZNF114ODAD1: 48 296 355–48 321 971, bakover-strengODAD1EMP3: 48 321 310–48 330 560, fremover-strengEMP3TMEM143: 48 329 918–48 364 245, bakover-strengTMEM143SYNGR4: 48 364 260–48 376 377, fremover-strengSYNGR4KDELR1: 48 382 558–48 393 837, bakover-strengKDELR1GRIN2D: 48 393 668–48 444 931, fremover-strengGRIN2DGRWD1: 48 445 512–48 458 382, fremover-strengKCNJ14: 48 454 464–48 466 980, fremover-strengKCNJ14: 48 465 837–48 472 431, fremover-strengCYTH2: 48 469 203–48 482 314, fremover-strengCYTH2LMTK3: 48 485 271–48 513 935, bakover-strengLMTK3SULT2B1: 48 552 172–48 599 423, fremover-strengSULT2B1SACK1E: 48 599 961–48 615 093, bakover-strengSACK1ESPACA4: 48 606 742–48 607 962, fremover-strengSPACA4RPL18: 48 615 284–48 619 213, bakover-strengRPL18SPHK2: 48 619 291–48 630 717, fremover-strengDBP: 48 630 030–48 637 695, bakover-strengCA11: 48 637 946–48 646 386, bakover-strengNTN5: 48 661 407–48 673 081, bakover-strengNTN5FUT2: 48 695 953–48 705 951, fremover-strengFUT2MAMSTR: 48 711 737–48 719 966, bakover-strengMAMSTRRASIP1: 48 720 571–48 740 616, bakover-strengRASIP1IZUMO1: 48 740 852–48 746 909, bakover-strengIZUMO1FUT1: 48 748 011–48 755 390, bakover-strengFUT1FGF21: 48 755 524–48 758 333, fremover-strengBCAT2: 48 795 061–48 811 066, bakover-strengBCAT2HSD17B14: 48 813 014–48 837 064, bakover-strengHSD17B14PLEKHA4: 48 837 091–48 868 855, bakover-strengPLEKHA4PPP1R15A: 48 872 212–48 879 061, fremover-strengPPP1R15ATULP2: 48 880 965–48 898 744, bakover-strengTULP2NUCB1: 48 900 050–48 923 958, fremover-strengNUCB1DHDH: 48 933 517–48 944 969, fremover-strengDHDHBAX: 48 954 815–48 961 806, fremover-strengBAXFTL: 48 965 275–48 967 896, fremover-strengFTLGYS1: 48 968 125–48 993 349, bakover-strengGYS1RUVBL2: 48 993 476–49 017 868, fremover-strengRUVBL2LHB: 49 015 980–49 017 091, bakover-strengLHBSAXO3: 49 017 968–49 020 549, bakover-strengSAXO3CGB3: 49 022 869–49 024 360, bakover-streng: 49 022 953–49 036 895, bakover-strengCGB2: 49 031 890–49 033 238, fremover-strengCGB1: 49 035 569–49 036 895, bakover-strengCGB5: 49 043 595–49 045 312, fremover-strengCGB8: 49 047 638–49 049 125, bakover-strengCGB7: 49 054 274–49 058 860, bakover-strengCGB7: 49 055 793–49 065 076, bakover-strengNTF4: 49 061 066–49 065 076, bakover-strengKCNA7: 49 067 397–49 072 702, bakover-strengKCNA7Diagram av SULT2B1: 7 eksoner på fremover-strengen til kromosom 19Ekson 2: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 3: 3 kjente sykdomsfremkallende posisjonerEkson 4: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 6: 1 kjent sykdomsfremkallende posisjonEkson 1: 48 552 172–48 552 323, 152 baserEkson 2: 48 575 941–48 576 083, 143 baserEkson 3: 48 587 229–48 587 437, 209 baserEkson 4: 48 591 609–48 591 735, 127 baserEkson 5: 48 592 722–48 592 816, 95 baserEkson 6: 48 596 739–48 596 919, 181 baserEkson 7: 48 599 135–48 599 423, 289 baser12345675′3′

Eksoner i genets MANE Select-transkripsjon (utgave v1.5), fra NCBI og EMBL-EBI, på referansegenomet GRCh38.

Kromosombånd fra UCSCs GRCh38-ideogram (2022-10-29).

Gener i nærheten fra Ensembl-utgave 116, på GRCh38.

Eksonene utgjør 1,2 kb av genets 47,3 kb, og 1 098 av disse basene koder for proteinet.

Slik leser en genetisk test SULT2B1

7

posisjoner i SULT2B1 der ClinVar klassifiserer en endring som patogen eller sannsynligvis patogen

Ingen av dem faller i et område som korte avlesninger sliter med.

En helgenomsekvensering dekker alle 47,3 kb av SULT2B1, inkludert introner, og ikke bare de 1,2 kb med eksoner.

Gener knyttet til de samme tilstandene

Egenskaper knyttet til SULT2B1

The Human Phenotype Ontology lister disse som kjennetegn ved de sjeldne tilstandene SULT2B1 kan forårsake. Hver egenskaps side viser de andre genene som er knyttet til den.

Eksterne lenker

Hvor dette kommer fra

  • HGNC: genets symbol, navn, andre symboler og plassering.
  • MANE Select v1.5, fra NCBI og EMBL-EBI: transkriptet, dets eksoner og kodingssekvens.
  • GenCC og ClinGen, utgitt 2026-10-16: hvilke tilstander genet er knyttet til, og hvor sterkt.
  • ACMGs liste over sekundære funn, SF v3.2.
  • ClinVar og GIAB-stratifiseringene: kjente sykdomsfremkallende posisjoner, og regionene som korte avlesninger har vanskelig for å dekke.
  • The Human Phenotype Ontology, versjon 2026-09-01: egenskapene knyttet til genet. Les mer på hpo.jax.org.
  • Datautgave 2026.10.16-c6eea6bf.

Siter denne siden

APA

Dante Labs. (u.d.). SULT2B1-genet: sulfotransferase family 2B member 1. Hentet 17. oktober 2026, fra https://dantelabs.com/no/genes/sult2b1

Vancouver

Dante Labs. SULT2B1-genet: sulfotransferase family 2B member 1 [Internett]. [sitert 17. oktober 2026]. Tilgjengelig fra: https://dantelabs.com/no/genes/sult2b1

Én test. En livstid med svar.

Fra 449 $Gratis frakt · Resultater på 6–8 uker

Få mitt Genome Test